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Entrenamiento de los músculos inspiratorios en la miopatía nemalínica (NEMTRAIN)

4 de julio de 2021 actualizado por: Radboud University Medical Center

Entrenamiento de los músculos inspiratorios en pacientes con miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica es una miopatía congénita rara. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte en estos pacientes. El objetivo principal de este estudio es determinar el efecto de un programa de entrenamiento de los músculos inspiratorios de 8 semanas sobre la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía nemalínica. El objetivo secundario es determinar la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía nemalínica y su correlación con la gravedad clínica y la función neuromuscular general. Los pacientes con miopatía nemalínica serán incluidos en la primera fase para una caracterización clínica. De esta fase, los pacientes serán seleccionados para la segunda fase, que es una prueba controlada antes y después del entrenamiento de los músculos inspiratorios. El resultado primario es el cambio en la presión inspiratoria máxima (PIM) después del entrenamiento muscular inspiratorio activo

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Justificación: la miopatía nemalínica es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios congénitos con síntomas variables como debilidad muscular, disfunción de la deglución y disartria. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte en la miopatía nemalínica y se presenta incluso en pacientes ambulatorios que, por lo demás, parecen estar levemente afectados; la debilidad de los músculos respiratorios puede incluso ser la característica de presentación. Se ha demostrado que el entrenamiento de los músculos inspiratorios aumenta la fuerza de los músculos inspiratorios en pacientes con otros trastornos neuromusculares. Se plantea la hipótesis de que el entrenamiento de los músculos inspiratorios mejora la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía nemalínica y debilidad de los músculos respiratorios.

Objetivo: El objetivo principal es determinar el efecto de un programa de entrenamiento de los músculos inspiratorios de 8 semanas sobre la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía nemalínica. El objetivo secundario es determinar la función de los músculos respiratorios en pacientes con miopatía nemalínica y su correlación con la gravedad clínica y la función neuromuscular general.

Diseño del estudio: El estudio constará de dos fases. Fase 1: Una fase de cribado con un diseño abierto de la que se seleccionarán los pacientes para la segunda fase. Fase 2: una prueba controlada antes y después del entrenamiento de los músculos inspiratorios. Las 2 condiciones probadas son IMT simulado e IMT activo.

Población de estudio: Se reclutarán pacientes con miopatía nemalínica de la base de datos neuromuscular local. Además, se contactará con otros centros en los Países Bajos para ampliar la base de datos de pacientes con miopatía nemalínica. La fase 2 requiere 23 pacientes.

Intervención: el IMT activo consiste en 15 minutos de IMT, dos veces al día, 5 días a la semana durante 8 semanas, con una carga de trabajo de entrenamiento del 30 % del MIP utilizando un dispositivo de entrenamiento muscular inspiratorio resistivo. Sham IMT consiste en un régimen de entrenamiento similar que utiliza un dispositivo de entrenamiento muscular inspiratorio resistivo donde se ha eliminado la resistencia.

Principales parámetros/criterios de valoración del estudio: el parámetro de resultado principal es el cambio en la presión inspiratoria máxima (PIM) después del entrenamiento activo de los músculos inspiratorios.

Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo: la intervención del entrenamiento de los músculos inspiratorios no está asociada con ningún riesgo, pero puede ser un desafío en pacientes con debilidad de los músculos respiratorios. Habrá tres visitas al hospital en 16 semanas. La primera visita tiene una duración máxima de 6 horas (incluidos los descansos) y las otras dos visitas de 1,5 horas. Durante estas visitas se realizarán varias pruebas y exámenes físicos. Algunas de las pruebas pueden causar alguna molestia física, pero ninguna de ellas conlleva ningún riesgo. Los pacientes pueden beneficiarse de participar en este estudio al desarrollar una mejor función de los músculos respiratorios como resultado del entrenamiento de los músculos inspiratorios.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

42

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos
        • Radboud university medical center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 78 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • miopatía nemalínica confirmada genéticamente (mutaciones en uno de los genes que causan la miopatía nemalínica: TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KHLH41, LMOD3, MYPN, RYR1)
  • consentimiento informado del participante o representante legal
  • rango de edad: entre la edad de 6-80 años

Criterio de exclusión:

  • antecedentes de otra afección que afecte la fuerza o función de los músculos respiratorios (p. EPOC)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Cuidados de apoyo
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador falso: Entrenamiento de los músculos inspiratorios simulado

Se utilizarán entrenadores de umbral IMT disponibles comercialmente (Threshold IMT, Philips Respironics) como inspiración. Para IMT simulado, se quitará la válvula, creando una baja resistencia.

Los participantes realizarán el IMT simulado dos veces al día durante 15 minutos durante un período de 8 semanas.
Dispositivo: Threshold IMT, Philips Respironics, Murrysville, Pensilvania, EE. UU.
El entrenamiento activo de los músculos inspiratorios (IMT) por el umbral IMT proporciona una presión constante y específica para el entrenamiento de fuerza y ​​resistencia de los músculos inspiratorios, independientemente de qué tan rápido o lento respiren los pacientes. Este dispositivo incorpora una válvula unidireccional independiente del flujo para garantizar una resistencia constante y presenta una configuración de presión específica ajustable (en cmH20) para configurar. Cuando los pacientes inhalan a través del Threshold IMT, una válvula con resorte proporciona una resistencia que ejercita los músculos respiratorios a través del acondicionamiento.
Comparador activo: Entrenamiento activo de los músculos inspiratorios
Se utilizarán entrenadores de umbral IMT disponibles comercialmente (Threshold IMT, Philips Respironics) como inspiración. Después del IMT simulado, los participantes realizarán un entrenamiento muscular inspiratorio activo durante 8 semanas con el mismo programa de entrenamiento. La resistencia se incrementará gradualmente en las primeras dos semanas hasta que se alcance la resistencia prevista (30 % del MIP).
Dispositivo: Threshold IMT, Philips Respironics, Murrysville, Pensilvania, EE. UU.
El entrenamiento activo de los músculos inspiratorios (IMT) por el umbral IMT proporciona una presión constante y específica para el entrenamiento de fuerza y ​​resistencia de los músculos inspiratorios, independientemente de qué tan rápido o lento respiren los pacientes. Este dispositivo incorpora una válvula unidireccional independiente del flujo para garantizar una resistencia constante y presenta una configuración de presión específica ajustable (en cmH20) para configurar. Cuando los pacientes inhalan a través del Threshold IMT, una válvula con resorte proporciona una resistencia que ejercita los músculos respiratorios a través del acondicionamiento.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio de presión inspiratoria máxima (cmH2O)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con dispositivo de mano
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio de espesor del diafragma (mm)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con ultrasonido
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de engrosamiento del diafragma (proporción)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con ultrasonido
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de excursión del diafragma (cm)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con ultrasonido
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio del flujo máximo de tos (L/s)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con espirometría manual
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de la capacidad vital forzada (% previsto)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con espirometría manual
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (% previsto)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con espirometría manual
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de flujo espiratorio máximo (L/s)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con espirometría manual
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de capacidad vital (lenta) (% previsto)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con espirometría manual en posición sentada y supina
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de la presión inspiratoria nasal de sniff (cmH2O)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con dispositivo de mano
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de la presión espiratoria máxima (cmH2O)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Obtenido con dispositivo de mano
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Cambio de presión en la boca de contracción (cmH2O)
Periodo de tiempo: Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Medido después de la estimulación bilateral del nervio frénico
Línea de base, después de 8 semanas de TMI simulado, después de 8 semanas de TMI activo
Contracción voluntaria máxima (N)
Periodo de tiempo: Base
Ergonómetro de empuñadura
Base
Tasa de relajación muscular (N/s)
Periodo de tiempo: Base
Medido por estimulación magnética transcraneal
Base
Prueba de medida de función motora
Periodo de tiempo: Base

Los ítems del MFM se clasifican en 3 dominios:

D1: bipedestación y transferencias (13 elementos, rango de puntuación secundaria 0-39) D2: función motora axial y proximal (12 elementos, rango de puntuación secundaria 0-36) D3: función motora distal (7 elementos, rango de puntuación secundaria 0-21) Cada ítem se puntúa en una escala de 0-3. Cada subpuntuación se calculará como el porcentaje de la puntuación total posible alcanzada. Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado. El rango de la puntuación total es de 0 a 96, nuevamente calculado como el porcentaje de la puntuación total posible lograda.
Base
Prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Base
Esta prueba evalúa la distancia recorrida durante 6 minutos como una prueba submáxima de capacidad/resistencia aeróbica. El resultado se compara con los valores de referencia.
Base
Caídas
Periodo de tiempo: Período de 100 días a partir de la línea de base en
La ocurrencia de caídas será investigada retrospectivamente y prospectivamente durante un período de 100 días mediante preguntas compuestas por los investigadores.
Período de 100 días a partir de la línea de base en
Mini-BESTest: Prueba de sistemas de evaluación del equilibrio (prueba de equilibrio para adultos)
Periodo de tiempo: Base

Esta prueba consta de varios dominios de equilibrio y, en consecuencia, de varias subpuntuaciones:

Subpuntuación anticipatoria 0-6 Control postural reactivo 0-6 Subpuntuación de orientación sensorial 0-6 Subpuntuación de marcha dinámica 0-10

Las puntuaciones secundarias se suman a una puntuación total con un rango de 0-28. Los valores más altos representan un mejor resultado.
Base
Pediatric Balance Scale (Test de equilibrio para niños)
Periodo de tiempo: Base
Esta prueba consta de 14 ítems. El participante puede puntuar de 0 a 4 en cada ítem, con una puntuación máxima de 56. Los valores más altos representan un mejor resultado.
Base
La encuesta de salud RAND de 36 ítems
Periodo de tiempo: Base

Este cuestionario aborda ocho conceptos: funcionamiento físico, dolor corporal, limitaciones de rol debido a problemas de salud física, limitaciones de rol debido a problemas personales o emocionales, bienestar emocional, funcionamiento social, energía/fatiga y percepciones generales de salud. También incluye un elemento único que proporciona una indicación del cambio percibido en la salud.

Calificar la Encuesta de salud de 36 ítems de RAND es un proceso de dos pasos. En primer lugar, los valores numéricos precodificados se recodifican según la clave de puntuación. Todos los elementos se puntúan de modo que una puntuación alta define un estado de salud más favorable. Además, cada elemento se puntúa en un rango de 0 a 100, de modo que las puntuaciones más bajas y más altas posibles se establecen en 0 y 100, respectivamente. Las puntuaciones representan el porcentaje de la puntuación total posible alcanzada. En el paso 2, los elementos de la misma escala se promedian juntos para crear las 8 puntuaciones de escala. Por lo tanto, las puntuaciones de la escala representan el promedio de todos los elementos de la escala que respondió el encuestado.
Base
Modelo de medición del inventario de calidad de vida pediátrica: PedsQL
Periodo de tiempo: Base
Este cuestionario consta de 8 ítems sobre funcionamiento físico, 5 ítems sobre funcionamiento emocional, 5 ítems sobre funcionamiento social y 5 ítems sobre funcionamiento escolar. Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 4. Los ítems se puntúan al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100, de modo que las puntuaciones más altas indican un mejor resultado. Para crear la puntuación resumida de salud psicosocial, la media se calcula como la suma de los elementos sobre la cantidad de elementos respondidos en las escalas de funcionamiento emocional, social y escolar. La puntuación resumida de la salud física es la misma que la puntuación de la escala de funcionamiento físico. Para crear la puntuación de escala total, la media se calcula como la suma de todos los elementos sobre el número de elementos respondidos en todas las escalas.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Radboud University Medical Center

Investigadores

  • Director de estudio: Baziel van Engelen, Prof. PhD, Promotor

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de octubre de 2018

Finalización primaria (Actual)

25 de marzo de 2021

Finalización del estudio (Actual)

25 de marzo de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de octubre de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de noviembre de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

2 de noviembre de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de julio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de julio de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL65214.091.18

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Threshold IMT, Philips Respironics, Murrysville, Pensilvania, EE. UU.

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