Entraînement des muscles inspiratoires dans la myopathie à némaline (NEMTRAIN)

Justification : La myopathie à némaline est un groupe de troubles neuromusculaires congénitaux et héréditaires avec des symptômes variables tels qu'une faiblesse musculaire, un dysfonctionnement de la déglutition et une dysarthrie. L'insuffisance respiratoire est la principale cause de décès dans la myopathie à némaline et survient même chez les patients ambulatoires qui, autrement, ne semblent être que légèrement affectés ; une faiblesse des muscles respiratoires peut même être la caractéristique principale. Il a été démontré que l'entraînement des muscles inspiratoires augmente la force des muscles inspiratoires chez les patients atteints d'autres troubles neuromusculaires. On suppose que l'entraînement des muscles inspiratoires améliore la fonction des muscles respiratoires chez les patients atteints de myopathie à némaline présentant une faiblesse des muscles respiratoires.

Objectif : L'objectif principal est de déterminer l'effet d'un programme d'entraînement des muscles inspiratoires de 8 semaines sur la fonction des muscles respiratoires chez les patients atteints de myopathie à némaline. L'objectif secondaire est de déterminer la fonction des muscles respiratoires chez les patients atteints de myopathie à némaline et sa corrélation avec la gravité clinique et la fonction neuromusculaire générale.

Conception de l'étude : L'étude se compose de deux phases. Phase 1 : Une phase de sélection avec une conception ouverte à partir de laquelle les patients seront sélectionnés pour la deuxième phase. Phase 2 : Un essai contrôlé avant-après d'entraînement des muscles inspiratoires. Les 2 conditions testées sont l'IMT fictif et l'IMT actif.

Population d'étude : Des patients atteints de myopathie némaline issus de la base de données neuromusculaire locale seront recrutés. En outre, d'autres centres aux Pays-Bas seront contactés pour élargir la base de données des patients atteints de myopathie à némaline. La phase 2 nécessite 23 patients.

Intervention : L'IMT actif consiste en 15 minutes d'IMT, deux fois par jour, 5 jours par semaine pendant 8 semaines, à une charge de travail d'entraînement de 30 % du MIP à l'aide d'un appareil d'entraînement des muscles inspiratoires résistifs. Sham IMT consiste en un régime d'entraînement similaire utilisant un appareil d'entraînement des muscles inspiratoires résistifs où la résistance a été supprimée.

Principaux paramètres/critères d'évaluation de l'étude : le paramètre de résultat principal est la variation de la pression inspiratoire maximale (PIM) après un entraînement actif des muscles inspiratoires.

Nature et ampleur du fardeau et des risques associés à la participation, aux avantages et à la relation au groupe : L'intervention d'entraînement des muscles inspiratoires n'est associée à aucun risque, mais peut être difficile à réaliser chez les patients présentant une faiblesse des muscles respiratoires. Il y aura trois visites à l'hôpital en 16 semaines. La première visite a une durée maximale de 6 heures (pauses comprises) et les deux autres visites de 1h30. Au cours de ces visites, plusieurs tests et examens physiques seront effectués. Certains des tests peuvent causer un certain inconfort physique, mais aucun d'entre eux ne comporte de risque. Les patients peuvent bénéficier de leur participation à cette étude en développant une fonction musculaire respiratoire améliorée grâce à l'entraînement des muscles inspiratoires.