Treinamento Muscular Inspiratório na Miopatia Nemalínica (NEMTRAIN)

Justificativa: A miopatia nemalínica é um grupo de distúrbios neuromusculares hereditários e congênitos com sintomas variáveis, como fraqueza muscular, disfunção da deglutição e disartria. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte na miopatia nemalínica e ocorre mesmo em pacientes ambulatoriais que, de outra forma, parecem ser apenas levemente afetados; a fraqueza muscular respiratória pode até ser a característica de apresentação. O treinamento muscular inspiratório demonstrou aumentar a força muscular inspiratória em pacientes com outras doenças neuromusculares. Supõe-se que o treinamento muscular inspiratório melhora a função muscular respiratória em pacientes com miopatia nemalínica com fraqueza muscular respiratória.

Objetivo: O objetivo principal é determinar o efeito de um programa de treinamento muscular inspiratório de 8 semanas na função muscular respiratória em pacientes com miopatia nemalínica. O objetivo secundário é determinar a função muscular respiratória em pacientes com miopatia nemalínica e sua correlação com a gravidade clínica e a função neuromuscular geral.

Desenho do estudo: O estudo consiste em duas fases. Fase 1: Uma fase de triagem com um desenho aberto a partir do qual os pacientes serão selecionados para a segunda fase. Fase 2: Um teste controlado antes e depois do treinamento muscular inspiratório. As 2 condições testadas são IMT falsa e IMT ativa.

População do estudo: Serão recrutados pacientes com miopatia nemalínica do banco de dados neuromuscular local. Além disso, outros centros na Holanda serão contatados para expandir o banco de dados de pacientes com miopatia nemalínica. A fase 2 requer 23 pacientes.

Intervenção: O TMI ativo consiste em 15 minutos de TMI, duas vezes ao dia, 5 dias por semana, durante 8 semanas, em uma carga de treinamento de 30% da PImáx, usando um dispositivo de treinamento muscular inspiratório resistido. Sham IMT consiste em regime de treinamento semelhante usando um dispositivo de treinamento muscular inspiratório resistivo onde a resistência foi removida.

Parâmetros/pontos finais principais do estudo: O parâmetro de resultado primário é a mudança na pressão inspiratória máxima (PIM) após o treinamento muscular inspiratório ativo.

Natureza e extensão da carga e riscos associados à participação, benefício e relacionamento com o grupo: A intervenção do treinamento muscular inspiratório não está associada a nenhum risco, mas pode ser desafiadora em pacientes com fraqueza muscular respiratória. Haverá três visitas ao hospital em 16 semanas. A primeira visita tem uma duração máxima de 6 horas (incluindo pausas) e as outras duas visitas 1,5 hora. Durante essas visitas, vários testes e exames físicos serão realizados. Alguns dos testes podem causar algum desconforto físico, mas nenhum deles traz qualquer risco. Os pacientes podem se beneficiar da participação neste estudo desenvolvendo uma função muscular respiratória melhorada como resultado do treinamento muscular inspiratório.