KCNQ1 カスケードスクリーニング

プロトコルの目的は、(1) 簡素化されたスクリーニングプロセスの実施後のカスケードスクリーニングと予防療法の取り込みを評価し、(2) KCNQ1 の研究結果とカスケードスクリーニングの結果が返ってくることについて、発端者と家族の視点を評価することです。 Thr224Met バリアント。 調査員は、KCNQ1 バリアントが他の集団と比較して 100,000 倍以上濃縮されているオールド オーダー アーミッシュ コミュニティで混合方法の研究を実施します。 この介入は、発端者の家族に対して無料の郵送による唾液ベースの遺伝子検査を提供します。 介入が実施された後の検査と予防療法の利用率（つまり、「簡素化された」無料の郵送による唾液ベースの検査が利用可能になったとき）は、介入前のデータと比較されます（つまり、「従来の」50ドルの血液取り込みが本質的にゼロのとき、家族はベースのテストを利用できました。 主要な結果は、介入によるカスケード スクリーニングの取り込み率です (「簡略化」)。 二次的アウトカムには、介入前後の遺伝子型結果の開示の程度、介入前後にスクリーニングを受けた情報に通じた近親者の割合、および適切な予防ケアの実施（例： 心臓専門医の診察および/またはベータ遮断薬の服用)。 三次転帰は、カスケードスクリーニングの採用または予防療法の採用に関連する人口統計学的特徴です。 調査官はまた、インタビューを使用して、結果プロセスの返却とカスケード スクリーニングを取り巻く定性的なテーマを評価します。