Каскадный скрининг KCNQ1

Целями протокола являются: (1) оценка использования каскадного скрининга и профилактической терапии после реализации упрощенного процесса скрининга и (2) оценка взглядов пробанда и членов семьи на возвращение результатов исследований и каскадного скрининга для KCNQ1. Вариант Thr224Met. Исследователи проведут исследование смешанных методов в сообществе амишей старого порядка, где вариант KCNQ1 обогащен более чем в 100 000 раз по сравнению с другими популяциями. В рамках вмешательства будет предложено бесплатное генетическое тестирование слюны по почте для членов семей пробандов. Уровень охвата тестированием и профилактической терапией после внедрения вмешательства (т. е. когда было доступно «упрощенное» бесплатное тестирование слюны по почте) будет сравниваться с данными до вмешательства (т. е. когда «традиционная» кровь тестирование на основе тестирования было доступно членам семьи), когда освоение было практически нулевым. Первичным результатом является уровень использования каскадного скрининга с вмешательством («упрощенный»). Вторичные результаты включают: степень раскрытия результатов генотипирования до и после вмешательства, долю информированных родственников, прошедших скрининг до и после вмешательства, а также получение надлежащей профилактической помощи (например, посещение кардиолога и/или прием бета-блокаторов). Третичные результаты — это демографические характеристики, связанные с использованием каскадного скрининга или профилактической терапии. Исследователи также оценят качественные темы, связанные с процессом возврата результатов и каскадным скринингом, используя интервью.