KCNQ1-Kaskaden-Screening

Die Ziele des Protokolls sind: (1) die Aufnahme von Kaskaden-Screening und präventiven Therapien nach der Implementierung eines vereinfachten Screening-Prozesses zu bewerten und (2) die Perspektiven von Probanden und Familienmitgliedern über die Rückgabe von Forschungsergebnissen und Kaskaden-Screening für das KCNQ1 zu bewerten Thr224Met-Variante. Die Ermittler werden eine Mixed-Methods-Studie in der Amish-Gemeinschaft der alten Ordnung durchführen, in der die KCNQ1-Variante im Vergleich zu anderen Populationen über das 100.000-fache angereichert ist. Die Intervention bietet kostenlose, per Post zugesandte, speichelbasierte Gentests für Familienmitglieder von Probanden. Die Inanspruchnahme von Tests und vorbeugender Therapie nach der Durchführung des Eingriffs (d. h. wenn „vereinfachte“, kostenlose, per Post zugesandte, speichelbasierte Tests verfügbar waren) wird mit den Daten vor dem Eingriff verglichen (d. h. wenn „herkömmliche“ $50-Blut -basierte Tests für Familienmitglieder verfügbar waren), als die Aufnahme im Wesentlichen Null war. Das primäre Ergebnis ist die Aufnahmerate des Kaskaden-Screenings mit der Intervention („vereinfacht“). Zu den sekundären Outcomes gehören: Umfang der Offenlegung von Genotypergebnissen vor und nach dem Eingriff, Anteil informierter Angehöriger, die vor und nach dem Eingriff gescreent werden, und Inanspruchnahme geeigneter Vorsorgemaßnahmen (z. Besuch bei einem Kardiologen und/oder Einnahme von Betablockern). Die tertiären Endpunkte sind demografische Merkmale, die mit der Aufnahme des Kaskaden-Screenings oder der Aufnahme einer präventiven Therapie assoziiert sind. Die Ermittler werden auch qualitative Themen rund um den Ergebnisrückgabeprozess und das Kaskadenscreening anhand von Interviews bewerten.