Triagem em Cascata KCNQ1

Os objetivos do protocolo são: (1) avaliar a aceitação da triagem em cascata e terapias preventivas após a implementação de um processo de triagem simplificado e (2) avaliar as perspectivas do probando e dos familiares sobre o retorno dos resultados da pesquisa e triagem em cascata para o KCNQ1 Variante Thr224Met. Os investigadores conduzirão um estudo de métodos mistos na comunidade Old Order Amish, onde a variante KCNQ1 é enriquecida mais de 100.000 vezes em comparação com outras populações. A intervenção oferecerá testes genéticos gratuitos, por correio, baseados em saliva para familiares de probandos. A taxa de aceitação de testes e terapia preventiva após a intervenção ser implementada (ou seja, quando testes 'simplificados' gratuitos, enviados pelo correio e baseados em saliva estavam disponíveis) serão comparados aos dados de antes da intervenção (ou seja, quando sangue 'tradicional' $ 50 testes baseados em testes estavam disponíveis para os membros da família) quando a aceitação era praticamente zero. O resultado primário é a taxa de aceitação da triagem em cascata com a intervenção ('simplificada'). Os resultados secundários incluem: extensão da divulgação dos resultados do genótipo antes e depois da intervenção, proporção de parentes informados que são rastreados antes e depois da intervenção e a adoção de cuidados preventivos apropriados (por exemplo, consultar um cardiologista e/ou tomar betabloqueador). Os desfechos terciários são características demográficas associadas à adoção de triagem em cascata ou adoção de terapia preventiva. Os investigadores também avaliarão temas qualitativos em torno do processo de retorno de resultados e triagem em cascata usando entrevistas.