Kaskadowe badanie przesiewowe KCNQ1
2 czerwca 2023 zaktualizowane przez: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
Oparte na społeczności podejście do pokonywania barier w kaskadowych badaniach przesiewowych w kierunku zespołu długiego odstępu QT
Celem protokołu jest: (1) ocena przyjmowania kaskadowych badań przesiewowych i terapii zapobiegawczych po wdrożeniu uproszczonego procesu przesiewowego oraz (2) ocena perspektywy probanta i członków rodziny na temat zwrotu wyników badań i kaskadowych badań przesiewowych w kierunku KCNQ1 Wariant Thr224Met.
Badacze przeprowadzą badanie metodami mieszanymi w społeczności Amiszów Starego Zakonu, gdzie wariant KCNQ1 jest wzbogacony ponad 100 000 razy w porównaniu z innymi populacjami.
Interwencja będzie oferować bezpłatne, pocztowe, oparte na ślinie testy genetyczne dla członków rodzin probantów.
Wskaźnik wykorzystania testów i terapii zapobiegawczej po wdrożeniu interwencji (tj. kiedy dostępne były „uproszczone” bezpłatne, wysyłane pocztą testy oparte na ślinie) zostanie porównany z danymi sprzed interwencji (tj. kiedy „tradycyjna” krew za 50 USD testy oparte na testach były dostępne dla członków rodziny), gdy absorpcja była zasadniczo zerowa.
Podstawowym wynikiem jest stopień wykorzystania kaskadowych badań przesiewowych wraz z interwencją („uproszczony”).
Wyniki drugorzędne obejmują: zakres ujawnienia wyników genotypu przed i po interwencji, odsetek poinformowanych krewnych, którzy zostali poddani badaniu przesiewowemu przed i po interwencji oraz podjęcie odpowiedniej opieki profilaktycznej (np.
wizyta u kardiologa i/lub przyjmowanie beta-adrenolityków).
Wyniki trzeciorzędowe to cechy demograficzne związane z zastosowaniem kaskadowych badań przesiewowych lub podjęciem terapii zapobiegawczej.
Śledczy ocenią również kwestie jakościowe związane z procesem zwrotu wyników i kaskadowymi badaniami przesiewowymi za pomocą wywiadów.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
131
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- KCNQ1Thr224Met proband lub członek rodziny pierwszego stopnia
Kryteria wyłączenia:
- Członkowie rodziny, z którymi probanci się nie kontaktowali
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Uproszczone badanie kaskadowe
Bezpłatne, wysyłane pocztą badanie przesiewowe oparte na ślinie dla wariantu KCNQ1 Thr224Met.
|
Badanie przesiewowe wariantu KCNQ1 Thr224Met dla członków rodzin probantów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek członków rodziny z grupy ryzyka, którzy przeszli kaskadowe badania przesiewowe
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
Wskaźnik wykorzystania kaskadowych badań przesiewowych po interwencji („uproszczony”)
|
18 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zakres ujawnienia określony za pomocą kwestionariusza
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
odsetek członków rodziny poinformowanych po interwencji („uproszczony”)
|
18 miesięcy
|
|
Liczba poinformowanych przebadanych krewnych określona za pomocą kwestionariusza
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
Liczba poinformowanych członków rodziny przebadanych po interwencji („uproszczony”)
|
18 miesięcy
|
|
Liczba uczestników objętych terapią zapobiegawczą ustalona na podstawie kwestionariusza
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
Podjęcie leczenia zapobiegawczego zdefiniowano jako osoby przyjmujące beta-bloker, jeśli jest to zalecane, lub osoby, które wdrożyły modyfikacje stylu życia, jeśli beta-bloker nie jest zalecany.
Ankieta została wysłana do wszystkich probantów.
|
18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 marca 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
27 kwietnia 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
29 grudnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 grudnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 grudnia 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
21 grudnia 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
27 czerwca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 czerwca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HP-00081981
- R21HG010412 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .