KCNQ1 Cascade Screening
2. juni 2023 opdateret af: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
En fællesskabsbaseret tilgang til at overvinde barrierer for kaskadescreening for lang QT-syndrom
Målene med protokollen er at: (1) evaluere optagelsen af kaskadescreening og forebyggende terapier efter implementeringen af en forenklet screeningsproces og (2) vurdere proband og familiemedlemmers perspektiver om returnering af forskningsresultater og kaskadescreening for KCNQ1 Thr224Met variant.
Efterforskerne vil udføre en blandet metodeundersøgelse i Old Order Amish-samfundet, hvor KCNQ1-varianten er beriget over 100.000 gange sammenlignet med andre populationer.
Interventionen vil tilbyde gratis, mail-in, spyt-baseret genetisk testning for familiemedlemmer til probands.
Satsen for optagelse af test og forebyggende terapi efter interventionen er implementeret (dvs. når 'forenklet' gratis, indsendt, spytbaseret test var tilgængelig) vil blive sammenlignet med data fra før interventionen (dvs. når 'traditionelt' $50 blod -baseret testning var tilgængelig for familiemedlemmer), når optagelsen i det væsentlige var nul.
Det primære resultat er graden af optagelse af kaskadescreening med interventionen ('simplificeret').
De sekundære resultater inkluderer: omfanget af afsløring af genotyperesultater før og efter interventionen, andelen af informerede pårørende, der bliver screenet før og efter interventionen, og optagelsen af passende forebyggende pleje (f.
at se en kardiolog og/eller tage betablokker).
De tertiære resultater er demografiske karakteristika forbundet med optagelse af kaskadescreening eller optagelse af forebyggende terapi.
Efterforskerne vil også vurdere kvalitative temaer omkring returnering af resultater proces og kaskade screening ved hjælp af interviews.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
131
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Forenede Stater, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- KCNQ1Thr224Met proband eller førstegrads familiemedlem
Ekskluderingskriterier:
- Familiemedlemmer, der ikke er blevet kontaktet af probands
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Forenklet kaskadescreening
Gratis, indsendt, spytbaseret screening for KCNQ1 Thr224Met-varianten.
|
Screening af KCNQ1 Thr224Met-varianten for familiemedlemmer til probands
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Procentdel af udsatte familiemedlemmer, der gennemgik kaskadescreening
Tidsramme: 18 måneder
|
Hastighed for optagelse af kaskadescreening efter interventionen ('forenklet')
|
18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omfanget af offentliggørelse bestemmes af spørgeskema
Tidsramme: 18 måneder
|
andel af familiemedlemmer, der blev fortalt efter interventionen ('forenklet')
|
18 måneder
|
|
Antal undersøgte informerede pårørende Bestemt ved spørgeskema
Tidsramme: 18 måneder
|
Antal informerede familiemedlemmer testet efter interventionen ('forenklet')
|
18 måneder
|
|
Antal deltagere med en optagelse af forebyggende terapi som bestemt ved spørgeskema
Tidsramme: 18 måneder
|
Optagelse af forebyggende terapi blev defineret som dem, der tog en betablokker, hvis anbefalet, eller dem, der implementerede livsstilsændringer, hvis beta-blokker ikke blev anbefalet.
Undersøgelsen blev sendt til alle probands.
|
18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
7. marts 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
27. april 2021
Studieafslutning (Faktiske)
29. december 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. december 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. december 2018
Først opslået (Faktiske)
21. december 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. juni 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. juni 2023
Sidst verificeret
1. juni 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HP-00081981
- R21HG010412 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .