KCNQ1 Cascade Screening

Målene med protokollen er å: (1) evaluere opptaket av kaskadescreening og forebyggende terapier etter implementeringen av en forenklet screeningsprosess og (2) vurdere proband- og familiemedlemsperspektiver om avkastningen av forskningsresultater og kaskadescreening for KCNQ1 Thr224Met variant. Etterforskerne vil gjennomføre en studie med blandede metoder i Old Order Amish-samfunnet der KCNQ1-varianten er beriket over 100 000 ganger sammenlignet med andre populasjoner. Intervensjonen vil tilby gratis, post-in, spyttbasert genetisk testing for familiemedlemmer til probands. Graden av opptak av testing og forebyggende terapi etter at intervensjonen er implementert (dvs. når "forenklet" gratis, post-in, spyttbasert testing var tilgjengelig) vil bli sammenlignet med data fra før intervensjonen (dvs. når "tradisjonelt" $50 blod -basert testing var tilgjengelig for familiemedlemmer) når opptaket i hovedsak var null. Det primære resultatet er opptakshastigheten av kaskadescreening med intervensjonen («forenklet»). De sekundære resultatene inkluderer: omfanget av avsløring av genotyperesultater før og etter intervensjonen, andel informerte slektninger som blir screenet før og etter intervensjonen, og bruk av passende forebyggende behandling (f.eks. oppsøke kardiolog og/eller ta betablokker). De tertiære resultatene er demografiske karakteristika assosiert med opptak av kaskadescreening eller opptak av forebyggende terapi. Etterforskerne vil også vurdere kvalitative temaer rundt prosess for retur av resultater og kaskadescreening ved hjelp av intervjuer.