KCNQ1 Cascade-seulonta
perjantai 2. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
Yhteisöön perustuva lähestymistapa pitkän QT-oireyhtymän Cascade-seulonnan esteiden voittamiseksi
Protokollan tavoitteet ovat: (1) arvioida kaskadiseulonnan ja ennaltaehkäisevien hoitojen käyttöönottoa yksinkertaistetun seulontaprosessin jälkeen ja (2) arvioida tutkimustulosten palautusta ja KCNQ1:n kaskadiseulontaa koehenkilöiden ja perheenjäsenten näkökulmasta. Thr224Met variantti.
Tutkijat tekevät sekamenetelmien tutkimuksen Old Order Amish -yhteisössä, jossa KCNQ1-variantti on rikastunut yli 100 000-kertaisesti muihin populaatioihin verrattuna.
Interventio tarjoaa ilmaisen postitse lähetettävän sylkipohjaisen geneettisen testauksen koettimien perheenjäsenille.
Testauksen ja ennaltaehkäisevän hoidon käyttöastetta toimenpiteen toteuttamisen jälkeen (eli kun "yksinkertaistettu" ilmainen, postitse lähetettävä, sylkipohjainen testaus oli saatavilla) verrataan ennen interventiota saatuihin tietoihin (eli kun "perinteinen" 50 dollarin verta -pohjainen testaus oli perheenjäsenten saatavilla), kun käyttö oli käytännössä nolla.
Ensisijainen tulos on kaskadiseulonnan käyttöaste interventiolla ("yksinkertaistettu").
Toissijaisia tuloksia ovat: genotyyppitulosten paljastamisen laajuus ennen interventiota ja sen jälkeen, tietoisten sukulaisten osuus, jotka joutuvat seulonnan ennen ja jälkeen interventiota, ja asianmukaisen ennaltaehkäisevän hoidon ottaminen (esim.
kardiologin vastaanotolla ja/tai beetasalpaajan ottamista).
Kolmannen asteen tulokset ovat demografisia ominaisuuksia, jotka liittyvät kaskadiseulonnan tai ehkäisevän hoidon aloittamiseen.
Tutkijat arvioivat myös laadullisia teemoja, jotka liittyvät tulosten palautusprosessiin ja kaskaditutkimukseen haastattelujen avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
131
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- KCNQ1Thr224Met proband tai ensimmäisen asteen perheenjäsen
Poissulkemiskriteerit:
- Perheenjäsenet, jotka eivät ole ottaneet yhteyttä probandilta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Yksinkertaistettu kaskadiseulonta
Ilmainen, postitettava, sylkipohjainen seulonta KCNQ1 Thr224Met -versiolle.
|
KCNQ1 Thr224Met -variantin seulonta koettimien perheenjäsenille
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttiosuus riskiryhmään kuuluvista perheenjäsenistä, joille tehtiin kaskadiseulonna
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Kaskadiseulonnan käyttöaste toimenpiteen jälkeen ("yksinkertaistettu")
|
18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tietojen paljastamisen laajuus määritetty kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
osuus perheenjäsenistä kerrottiin intervention jälkeen ("yksinkertaistettu")
|
18 kuukautta
|
|
Seulottujen perillä olevien sukulaisten määrä määritetty kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Intervention jälkeen testattujen perehtyneiden perheenjäsenten määrä ("yksinkertaistettu")
|
18 kuukautta
|
|
Ennaltaehkäisevää hoitoa käyttävien osallistujien määrä kyselylomakkeen mukaan
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Ennaltaehkäisevän hoidon ottajaksi määriteltiin ne, jotka ottavat beetasalpaajaa, jos sitä suositellaan, tai ne, jotka muuttivat elämäntapaansa, jos beetasalpaajaa ei suositella.
Kysely lähetettiin postitse kaikille tahoille.
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 7. maaliskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 27. huhtikuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 29. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 18. joulukuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. joulukuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 21. joulukuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. kesäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HP-00081981
- R21HG010412 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .