Criblage en cascade KCNQ1

Les objectifs du protocole sont les suivants : (1) évaluer l'adoption du dépistage en cascade et des thérapies préventives après la mise en œuvre d'un processus de dépistage simplifié et (2) évaluer les points de vue des proposants et des membres de la famille sur le retour des résultats de la recherche et le dépistage en cascade pour le KCNQ1 Variante Thr224Met. Les enquêteurs mèneront une étude de méthodes mixtes dans la communauté Old Order Amish où la variante KCNQ1 est enrichie de plus de 100 000 fois par rapport aux autres populations. L'intervention offrira des tests génétiques gratuits, par la poste, basés sur la salive pour les membres de la famille des proposants. Le taux de recours aux tests et à la thérapie préventive après la mise en œuvre de l'intervention (c'est-à-dire lorsque des tests « simplifiés » gratuits, postaux et basés sur la salive étaient disponibles) sera comparé aux données d'avant l'intervention (c'est-à-dire lorsque les tests de sang « traditionnels » à 50 $ -les tests basés sur les tests étaient disponibles pour les membres de la famille) lorsque la participation était essentiellement nulle. Le critère de jugement principal est le taux de participation au dépistage en cascade avec l'intervention (« simplifié »). Les critères de jugement secondaires comprennent : l'étendue de la divulgation des résultats du génotype avant et après l'intervention, la proportion de parents informés qui se font dépister avant et après l'intervention, et l'adoption de soins préventifs appropriés (par ex. consulter un cardiologue et/ou prendre un bêta-bloquant). Les résultats tertiaires sont des caractéristiques démographiques associées à l'adoption du dépistage en cascade ou à l'adoption d'un traitement préventif. Les enquêteurs évalueront également les thèmes qualitatifs entourant le processus de retour des résultats et le dépistage en cascade à l'aide d'entretiens.