KCNQ1 캐스케이드 스크리닝
2023년 6월 2일 업데이트: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
긴 QT 증후군에 대한 계단식 선별 검사의 장벽을 극복하기 위한 커뮤니티 기반 접근법
프로토콜의 목적은 (1) 단순화된 선별 과정을 구현한 후 단계적 선별 및 예방 요법의 이해를 평가하고 (2) KCNQ1에 대한 연구 결과 및 단계적 선별의 반환에 대한 발의자 및 가족 구성원의 관점을 평가하는 것입니다. Thr224Met 변종.
조사관은 KCNQ1 변이체가 다른 인구에 비해 100,000배 이상 풍부한 Old Order Amish 커뮤니티에서 혼합 방법 연구를 수행할 것입니다.
이 개입은 프로밴드의 가족 구성원을 위해 무료, 우편 발송, 타액 기반 유전자 검사를 제공할 것입니다.
개입이 시행된 후(즉, '간단한' 무료, 우편 접수, 타액 기반 테스트가 가능했을 때) 테스트 및 예방 요법의 활용률은 개입 전의 데이터(즉, '전통적인' $50 혈액 -기반 테스트는 가족 구성원이 사용할 수 있음) 흡수가 본질적으로 0일 때.
1차 결과는 개입('단순화')을 통한 캐스케이드 스크리닝의 활용률입니다.
2차 결과에는 개입 전후의 유전자형 결과 공개 정도, 개입 전후에 선별 검사를 받은 정보에 입각한 친척의 비율, 적절한 예방 치료(예:
심장 전문의의 진찰 및/또는 베타 차단제 복용).
3차 결과는 캐스케이드 스크리닝의 활용 또는 예방 요법의 활용과 관련된 인구통계학적 특성입니다.
조사관은 또한 인터뷰를 사용하여 결과 프로세스 및 캐스케이드 스크리닝 반환을 둘러싼 질적 주제를 평가합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
131
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Lancaster, Pennsylvania, 미국, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- KCNQ1Thr224프로밴드 또는 1촌 가족을 만났습니다.
제외 기준:
- 발신인의 연락을 받지 못한 가족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 간소화된 캐스케이드 스크리닝
KCNQ1 Thr224Met 변종에 대한 무료 우편 우편 타액 기반 스크리닝.
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프로밴드의 가족 구성원을 위한 KCNQ1 Thr224Met 변이체 스크리닝
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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다단계 선별 검사를 받은 위험에 처한 가족 구성원의 비율
기간: 18개월
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개입 후 캐스케이드 스크리닝의 활용률('단순화')
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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설문에 의해 결정된 공개 범위
기간: 18개월
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개입 후 말한 가족 구성원의 비율('단순화')
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18개월
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설문지에 의해 결정된 선별된 정보가 있는 친척의 수
기간: 18개월
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개입 후 검사를 받은 정보가 있는 가족 구성원의 수('단순화')
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18개월
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설문지에 의해 결정된 예방 치료를 받은 참여자 수
기간: 18개월
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예방 요법의 섭취는 권장되는 경우 베타 차단제를 복용하는 사람 또는 권장되지 않는 경우 생활 습관 수정을 구현하는 사람으로 정의되었습니다.
설문 조사는 모든 프로밴드에게 우편으로 발송되었습니다.
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 3월 7일
기본 완료 (실제)
2021년 4월 27일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 29일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 12월 20일
처음 게시됨 (실제)
2018년 12월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 6월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 6월 2일
마지막으로 확인됨
2023년 6월 1일
추가 정보
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