KCNQ1 Screening a cascata

Gli obiettivi del protocollo sono: (1) valutare l'adozione dello screening a cascata e delle terapie preventive dopo l'implementazione di un processo di screening semplificato e (2) valutare le prospettive del probando e dei membri della famiglia sul ritorno dei risultati della ricerca e dello screening a cascata per il KCNQ1 Variante Thr224Met. I ricercatori condurranno uno studio con metodi misti nella comunità Old Order Amish in cui la variante KCNQ1 è arricchita di oltre 100.000 volte rispetto ad altre popolazioni. L'intervento offrirà test genetici gratuiti, per posta, basati sulla saliva per i membri della famiglia dei probandi. Il tasso di utilizzo dei test e della terapia preventiva dopo l'attuazione dell'intervento (ovvero quando era disponibile un test "semplificato" gratuito, per posta, basato sulla saliva) verrà confrontato con i dati precedenti all'intervento (ovvero quando il sangue "tradizionale" da $ 50 era disponibile per i membri della famiglia) quando l'assorbimento era essenzialmente pari a zero. L'esito primario è il tasso di adozione dello screening a cascata con l'intervento ('semplificato'). Gli esiti secondari includono: il grado di divulgazione dei risultati del genotipo prima e dopo l'intervento, la percentuale di parenti informati che vengono sottoposti a screening prima e dopo l'intervento e l'adozione di adeguate cure preventive (ad es. consultare un cardiologo e/o assumere beta-bloccanti). Gli esiti terziari sono caratteristiche demografiche associate all'adozione dello screening a cascata o all'adozione della terapia preventiva. Gli investigatori valuteranno anche i temi qualitativi che circondano il processo di restituzione dei risultati e lo screening a cascata utilizzando le interviste.