KCNQ1 Cascadescreening
2 juni 2023 bijgewerkt door: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
Een op de gemeenschap gebaseerde benadering om belemmeringen voor cascadescreening voor het lange-QT-syndroom te overwinnen
De doelstellingen van het protocol zijn: (1) het evalueren van de acceptatie van cascadescreening en preventieve therapieën na de implementatie van een vereenvoudigd screeningproces en (2) het beoordelen van de perspectieven van proband en familieleden over de terugkeer van onderzoeksresultaten en cascadescreening voor de KCNQ1 Thr224Met-variant.
De onderzoekers zullen een mixed methods-onderzoek uitvoeren in de Old Order Amish-gemeenschap, waar de KCNQ1-variant meer dan 100.000 keer is verrijkt in vergelijking met andere populaties.
De interventie biedt gratis, mail-in, op speeksel gebaseerde genetische tests voor familieleden van probands.
De snelheid waarmee testen en preventieve therapie worden toegepast nadat de interventie is geïmplementeerd (d.w.z. wanneer 'vereenvoudigde' gratis, mail-in, op speeksel gebaseerde tests beschikbaar waren) zal worden vergeleken met gegevens van vóór de interventie (d.w.z. wanneer 'traditioneel' $ 50 bloed -gebaseerde tests waren beschikbaar voor gezinsleden) toen de opname in wezen nul was.
De primaire uitkomstmaat is de opnamesnelheid van cascadescreening met de interventie ('vereenvoudigd').
De secundaire uitkomsten zijn onder meer: mate van bekendmaking van genotyperesultaten voor en na de interventie, percentage geïnformeerde familieleden dat voor en na de interventie wordt gescreend, en het gebruik van passende preventieve zorg (bijv.
naar een cardioloog gaan en/of bètablokkers gebruiken).
De tertiaire uitkomsten zijn demografische kenmerken die samenhangen met het gebruik van cascadescreening of het gebruik van preventieve therapie.
Ook beoordelen de onderzoekers kwalitatieve thema's rond het proces van teruggave van resultaten en cascadescreening door middel van interviews.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
131
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- KCNQ1Thr224Met proband of eerstegraads familielid
Uitsluitingscriteria:
- Familieleden die niet zijn benaderd door probands
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Vereenvoudigde cascadescreening
Gratis, mail-in, op speeksel gebaseerde screening voor de KCNQ1 Thr224Met-variant.
|
Screening van de KCNQ1 Thr224Met-variant voor familieleden van probands
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage van risicovolle gezinsleden dat cascadescreening heeft ondergaan
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Opnamesnelheid cascadescreening na de ingreep ('vereenvoudigd')
|
18 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Mate van openbaarmaking bepaald door vragenlijst
Tijdsspanne: 18 maanden
|
percentage familieleden verteld na de interventie ('vereenvoudigd')
|
18 maanden
|
|
Aantal geïnformeerde familieleden gescreend bepaald door vragenlijst
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Aantal geïnformeerde gezinsleden getest na de interventie ('vereenvoudigd')
|
18 maanden
|
|
Aantal deelnemers met een opname van preventieve therapie zoals bepaald door vragenlijst
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Het gebruik van preventieve therapie werd gedefinieerd als degenen die een bètablokker gebruikten indien aanbevolen of degenen die levensstijlaanpassingen doorvoerden indien bètablokker niet werd aanbevolen.
De enquête is naar alle probands gemaild.
|
18 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 maart 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
27 april 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
29 december 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 december 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 december 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
21 december 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 juni 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 juni 2023
Laatst geverifieerd
1 juni 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HP-00081981
- R21HG010412 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .