Kaskádové promítání KCNQ1
2. června 2023 aktualizováno: Amber Beitelshees, University of Maryland, Baltimore
Komunitní přístup k překonání bariér kaskádového screeningu syndromu dlouhého QT intervalu
Cíle protokolu jsou: (1) vyhodnotit zavádění kaskádového screeningu a preventivních terapií po implementaci zjednodušeného screeningového procesu a (2) posoudit perspektivy probandů a rodinných příslušníků ohledně návratu výsledků výzkumu a kaskádového screeningu na KCNQ1 Varianta Thr224Met.
Vyšetřovatelé provedou studii smíšených metod v komunitě Old Order Amish, kde je varianta KCNQ1 obohacena více než 100 000krát ve srovnání s jinými populacemi.
Intervence nabídne bezplatné genetické testování založené na slinách poštou pro rodinné příslušníky probandů.
Míra absorpce testování a preventivní terapie po provedení intervence (tj. když bylo k dispozici „zjednodušené“ bezplatné testování pomocí pošty, slin) bude porovnáno s údaji před intervencí (tj. když „tradiční“ krev v hodnotě 50 USD rodinní příslušníci měli k dispozici testování, kdy absorpce byla v podstatě nulová.
Primárním výsledkem je míra absorpce kaskádového screeningu s intervencí („zjednodušeno“).
Sekundární výstupy zahrnují: rozsah odhalení výsledků genotypu před a po intervenci, podíl informovaných příbuzných, kteří byli vyšetřeni před a po intervenci, a přijetí vhodné preventivní péče (např.
návštěva kardiologa a/nebo užívání betablokátorů).
Terciárními výsledky jsou demografické charakteristiky spojené se zaváděním kaskádového screeningu nebo zaváděním preventivní léčby.
Vyšetřovatelé budou také hodnotit kvalitativní témata týkající se procesu návratnosti výsledků a kaskádového screeningu pomocí rozhovorů.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
131
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, Spojené státy, 17602
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria pro zařazení:
- KCNQ1Thr224Met proband nebo člen rodiny prvního stupně
Kritéria vyloučení:
- Rodinní příslušníci, kteří nebyli kontaktováni probandy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Zjednodušené kaskádové promítání
Bezplatný screening pomocí slin pro variantu KCNQ1 Thr224Met.
|
Screening varianty KCNQ1 Thr224Met pro rodinné příslušníky probandů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procento ohrožených rodinných příslušníků, kteří podstoupili kaskádový screening
Časové okno: 18 měsíců
|
Míra absorpce kaskádového screeningu po intervenci („zjednodušená“)
|
18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozsah zveřejnění stanovený dotazníkem
Časové okno: 18 měsíců
|
podíl členů rodiny sdělený po intervenci („zjednodušeno“)
|
18 měsíců
|
|
Počet vyšetřených informovaných příbuzných Určený dotazníkem
Časové okno: 18 měsíců
|
Počet informovaných rodinných příslušníků testovaných po intervenci („zjednodušeno“)
|
18 měsíců
|
|
Počet účastníků užívajících preventivní léčbu stanovený dotazníkem
Časové okno: 18 měsíců
|
Příjem preventivní léčby byl definován jako ti, kteří užívali beta-blokátor, pokud byl doporučen, nebo ti, kteří provedli úpravy životního stylu, pokud se betablokátor nedoporučil.
Anketa byla zaslána poštou všem probandům.
|
18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
7. března 2019
Primární dokončení (Aktuální)
27. dubna 2021
Dokončení studie (Aktuální)
29. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. prosince 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. prosince 2018
První zveřejněno (Aktuální)
21. prosince 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. června 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. června 2023
Naposledy ověřeno
1. června 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HP-00081981
- R21HG010412 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .