Detección en cascada KCNQ1

Los objetivos del protocolo son: (1) evaluar la aceptación de la detección en cascada y las terapias preventivas después de la implementación de un proceso de detección simplificado y (2) evaluar las perspectivas de los miembros de la familia y del probando sobre el retorno de los resultados de la investigación y la detección en cascada para el KCNQ1 Variante Thr224Met. Los investigadores llevarán a cabo un estudio de métodos mixtos en la comunidad Old Order Amish, donde la variante KCNQ1 se enriquece más de 100 000 veces en comparación con otras poblaciones. La intervención ofrecerá pruebas genéticas basadas en saliva, gratuitas y por correo, para los familiares de los probandos. La tasa de aceptación de las pruebas y la terapia preventiva después de que se implemente la intervención (es decir, cuando las pruebas basadas en saliva, por correo, gratuitas y 'simplificadas' estaban disponibles) se comparará con los datos anteriores a la intervención (es decir, cuando las pruebas de sangre 'tradicionales' de $50 las pruebas basadas en pruebas estaban disponibles para los miembros de la familia) cuando la aceptación era esencialmente cero. El resultado primario es la tasa de aceptación del cribado en cascada con la intervención ("simplificado"). Los resultados secundarios incluyen: el grado de divulgación de los resultados del genotipo antes y después de la intervención, la proporción de familiares informados que se someten a pruebas de detección antes y después de la intervención y la aceptación de la atención preventiva adecuada (p. ver a un cardiólogo y/o tomar betabloqueantes). Los resultados terciarios son las características demográficas asociadas con la aceptación de la detección en cascada o la aceptación de la terapia preventiva. Los investigadores también evaluarán temas cualitativos relacionados con el proceso de devolución de resultados y la selección en cascada mediante entrevistas.