マッカードル病パートAの患者における修正ケトジェニックダイエット

マッカードル病患者のための修正ケトジェニックダイエットの最適な構成を見つけるために、3つの異なる修正ケトジェニックダイエットレジメンを調査するための介入研究を開く

マッカードル病、グリコーゲン貯蔵病タイプ V は、PYGM 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患であり、その結果、筋肉ホスホリラーゼという酵素が欠損します。 影響を受けた個人は、筋肉にグリコーゲンとして貯蔵された糖を利用することができず、運動不耐症、運動誘発性の筋肉痛、拘縮および横紋筋融解症を引き起こし、腎不全を引き起こす可能性があります. 現在、マッカードル病に対する満足のいく治療選択肢はありません。 マッカードル病のように筋肉のグリコーゲン分解がブロックされている場合、ケトンは筋肉のグリコーゲンの実行可能な代替燃料となります。

マッカードル病の症状を緩和する重要な要素は、エネルギー代謝のための代替燃料を提供することです。 ケトーシスは、骨格筋と脳にとって望ましい燃料である内因性ケトン体 (KB) を提供することにより、代替燃料基質を提供する可能性があります。 ケトーシスは断食によって達成でき、断食の代謝効果をシミュレートする高脂肪、低炭水化物の食事を伴う修正ケトジェニックダイエットを順守することによって誘発することができます.

適切な程度のケトーシスを確保し、同時に十分に許容される最適な修正ケトジェニック ダイエット組成物は、McArdle 病患者では調査されていません。 したがって、このパイロット研究では、3 つの異なる食事のうちどれが McArdle 病の患者にとって最も効果的であるかを調査しようとしています。 3 つの異なる食事の炭水化物の割合は 5 ～ 25%、脂肪の割合は 60 ～ 80% です。