Zmodyfikowana dieta ketogeniczna u pacjentów z chorobą McArdle'a Część A

Otwarte badanie interwencyjne mające na celu zbadanie 3 różnych zmodyfikowanych reżimów diety ketogenicznej w celu znalezienia optymalnego składu zmodyfikowanej diety ketogenicznej dla pacjentów z chorobą McArdle'a

Choroba McArdle'a, choroba spichrzania glikogenu typu V, jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną mutacjami w genie PYGM powodującymi brak enzymu fosforylazy mięśniowej. Osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wykorzystać cukru zmagazynowanego w postaci glikogenu w mięśniach, co prowadzi do nietolerancji wysiłku, bólu mięśni wywołanego wysiłkiem, przykurczów i rabdomiolizy, co może powodować niewydolność nerek. Obecnie nie ma zadowalających opcji leczenia choroby McArdle'a. Ketony są możliwymi alternatywami paliwowymi dla glikogenu mięśniowego, gdy glikogenoliza mięśniowa jest zablokowana, jak w chorobie McArdle'a.

Kluczowym elementem łagodzenia objawów choroby McArdle'a jest dostarczenie alternatywnych paliw do metabolizmu energetycznego. Ketoza może potencjalnie zapewnić alternatywne substraty paliwowe poprzez dostarczanie endogennych ciał ketonowych (KB), które są pożądanymi paliwami dla mięśni szkieletowych i mózgu. Ketozę można osiągnąć na czczo i można ją wywołać przestrzegając zmodyfikowanej diety ketogenicznej, która obejmuje dietę wysokotłuszczową i niskowęglowodanową, która symuluje metaboliczne skutki postu.

Optymalny zmodyfikowany skład diety ketogenicznej, zapewniający odpowiedni stopień ketozy i jednocześnie dobrze tolerowany, nie był badany u pacjentów z chorobą McArdle'a. Dlatego to badanie pilotażowe ma na celu zbadanie, która z 3 różnych diet jest najbardziej optymalna i skuteczna dla pacjentów z chorobą McArdle'a. Trzy różne diety będą miały procent węglowodanów w zakresie od 5-25%, a procent tłuszczu od 60-80%.