Модифицированная кетогенная диета у пациентов с болезнью Мак-Ардла, часть A

Открытое интервенционное исследование для изучения 3 различных режимов модифицированной кетогенной диеты, чтобы найти оптимальный состав модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью Мак-Ардла.

Болезнь Мак-Ардла, болезнь накопления гликогена типа V, является редким метаболическим заболеванием, вызванным мутациями в гене PYGM, приводящими к отсутствию фермента мышечной фосфорилазы. Пострадавшие люди не могут использовать сахар, хранящийся в виде гликогена в мышцах, что приводит к непереносимости физической нагрузки, мышечной боли, вызванной физической нагрузкой, контрактурам и рабдомиолизу, что может вызвать почечную недостаточность. В настоящее время не существует удовлетворительных вариантов лечения болезни Мак-Ардла. Кетоны являются реальной топливной альтернативой мышечному гликогену, когда мышечный гликогенолиз заблокирован, как при болезни Мак-Ардла.

Ключевым элементом облегчения симптомов болезни Мак-Ардла является предоставление альтернативных видов топлива для энергетического метаболизма. Кетоз потенциально может обеспечить альтернативные топливные субстраты за счет эндогенных кетоновых тел (KB), которые являются желательным топливом для скелетных мышц и мозга. Кетоз может быть достигнут с помощью голодания и может быть вызван соблюдением модифицированной кетогенной диеты, которая влечет за собой диету с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая имитирует метаболические эффекты голодания.

Оптимальный состав модифицированной кетогенной диеты, обеспечивающий адекватную степень кетоза и в то же время хорошо переносимый, у пациентов с болезнью Мак-Ардла не исследовался. Поэтому это пилотное исследование направлено на изучение того, какая из 3 различных диет является наиболее оптимальной и эффективной для пациентов с болезнью Мак-Ардла. 3 различных диеты будут иметь процентное содержание углеводов в диапазоне от 5 до 25% и процентное содержание жира в диапазоне от 60 до 80%.