Dieta chetogenica modificata in pazienti con malattia di McArdle Parte A

Studio interventistico aperto per studiare 3 diversi regimi dietetici chetogenici modificati, per trovare una composizione ottimale di una dieta chetogenica modificata per i pazienti con malattia di McArdle

La malattia di McArdle, malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, è una rara malattia metabolica causata da mutazioni nel gene PYGM con conseguente assenza dell'enzima fosforilasi muscolare. Gli individui affetti non sono in grado di utilizzare lo zucchero immagazzinato come glicogeno nei muscoli, portando a intolleranza all'esercizio, dolore muscolare indotto dall'esercizio, contratture e rabdomiolisi, che possono causare insufficienza renale. Attualmente non esistono opzioni terapeutiche soddisfacenti per la malattia di McArdle. I chetoni sono possibili alternative di carburante al glicogeno muscolare quando la glicogenolisi muscolare è bloccata come nella malattia di McArdle.

Un elemento chiave per alleviare i sintomi della malattia di McArdle è fornire combustibili alternativi per il metabolismo energetico. La chetosi può potenzialmente fornire substrati di carburante alternativi fornendo corpi chetonici endogeni (KB) che sono combustibili desiderabili per il muscolo scheletrico e il cervello. La chetosi può essere raggiunta a digiuno e può essere indotta aderendo a una dieta chetogenica modificata, che prevede una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati, che simula gli effetti metabolici del digiuno.

La composizione ottimale della dieta chetogenica modificata, che assicura un adeguato grado di chetosi e allo stesso tempo è ben tollerata, non è stata studiata nei pazienti con malattia di McArdle. Pertanto questo studio pilota cerca di indagare quale di 3 diverse diete è la più ottimale ed efficace per i pazienti con malattia di McArdle. Le 3 diverse diete avranno percentuali di carboidrati che vanno dal 5 al 25% e percentuali di grassi dal 60 all'80%.