Modifikovaná ketogenní dieta u pacientů s McArdleovou chorobou, část A
Modifikovaná ketogenní dieta u pacientů s McArdleovou chorobou Část A – pilotní studie
McArdleova choroba, glykogenová choroba typu V, je vzácné metabolické onemocnění. Postižení jedinci nejsou schopni využít cukr uložený jako glykogen ve svalech.
Předpokládáme, že modifikovaná ketogenní dieta by mohla být potenciální léčebnou možností poskytnutím ketonů jako alternativních palivových substrátů pro pracující svaly.
V této otevřené intervenční pilotní studii chceme prozkoumat 3 různé režimy modifikované ketogenní diety, najít optimální složení modifikované ketogenní diety, která zajistí adekvátní stupeň ketózy a zároveň bude dobře tolerována pacienty s McArdleovou chorobou.
Přehled studie
Detailní popis
Otevřená intervenční studie ke zkoumání 3 různých režimů modifikované ketogenní diety, k nalezení optimálního složení modifikované ketogenní diety pro pacienty s McArdleovou chorobou
McArdleova nemoc, onemocnění z ukládání glykogenu typu V, je vzácné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu PYGM, které mají za následek absenci enzymu svalové fosforylázy. Postižení jedinci nejsou schopni využít cukr uložený jako glykogen ve svalech, což vede k nesnášenlivosti cvičení, bolesti svalů vyvolané cvičením, kontrakturám a rhabdomyolýze, které mohou způsobit selhání ledvin. V současné době neexistují žádné uspokojivé možnosti léčby McArdleovy choroby. Ketony jsou vhodnou palivovou alternativou ke svalovému glykogenu, když je svalová glykogenolýza blokována jako u McArdleovy choroby.
Klíčovým prvkem zmírnění symptomů u McArdleovy choroby je poskytování alternativních paliv pro energetický metabolismus. Ketóza může potenciálně poskytnout alternativní palivové substráty poskytnutím endogenních ketolátek (KB), což jsou žádoucí paliva pro kosterní svaly a mozek. Ketózy lze dosáhnout hladověním a lze ji navodit dodržováním upravené ketogenní diety, která zahrnuje dietu s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů, která simuluje metabolické účinky hladovění.
Optimální složení modifikované ketogenní stravy, které zajišťuje adekvátní stupeň ketózy a zároveň je dobře tolerováno, nebylo u pacientů s McArdleovou chorobou zkoumáno. Proto se tato pilotní studie snaží prozkoumat, která ze 3 různých diet je nejoptimálnější reklama účinná pro pacienty s McArdleovou chorobou. Tyto 3 různé diety budou mít procento sacharidů v rozmezí 5–25 % a procento tuku 60–80 %.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Copenhagen, Dánsko
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Geneticky potvrzený GSDV
- Pacient je ochoten a schopen před účastí poskytnout písemný informovaný souhlas.
- Pacient je ambulantní.
- Ženy ve fertilním věku musí být ochotny praktikovat následující lékařsky přijatelné metody antikoncepce
Kritéria vyloučení:
- Pacient má jakýkoli předchozí nebo současný zdravotní stav, který by mu podle úsudku zkoušejícího bránil v bezpečné účasti a/nebo splnění všech požadavků studie.
- Těhotenství nebo kojení
- Pacient nemá kognitivní kapacitu, aby porozuměl/pochopil a dokončil všechna hodnocení studie
- Pacienti s porfyrií nebo poruchami metabolismu tuků (primární deficit karnitinu, karnitinpalmitoyltransferáza I nebo II, defekty β-oxidace atd.).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: dieta 1
60 % tuků, 15 % bílkovin, 25 % sacharidů
|
Různé složení stravy
|
|
Experimentální: dieta 2
70 % tuků, 15 % bílkovin, 15 % sacharidů
|
Různé složení stravy
|
|
Experimentální: dieta 3
80 % tuků, 15 % bílkovin, 5 % sacharidů
|
Různé složení stravy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Tepová frekvence
Časové okno: 2krát
|
srdeční frekvence při konstantní zátěži cyklistického cvičení
|
2krát
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dodržování
Časové okno: 3 týdny
|
Dietní deník pro hodnocení dodržování a přijatelnosti diety
|
3 týdny
|
|
nepřímá kalorimetrie
Časové okno: 2krát
|
Rychlosti oxidace měřené nepřímou kalorimetrií při konstantní zátěžové cyklické kalorimetrii
|
2krát
|
|
úroveň ketózy
Časové okno: denně
|
Ketolátky v krvi
|
denně
|
|
Bezpečnostní parametry
Časové okno: 2krát
|
Vzorky krve
|
2krát
|
|
Vnímaná námaha
Časové okno: 2krát
|
Borgova stupnice při cyklování konstantní zátěže
|
2krát
|
|
další vzorky krve
Časové okno: 2krát
|
Cholesterol, mastné kyseliny, hormony, amoniak
|
2krát
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-18013022
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .