Modifisert ketogen diett hos pasienter med McArdle-sykdom del A

Åpen intervensjonsstudie for å undersøke 3 forskjellige modifiserte ketogene diettregimer, for å finne en optimal sammensetning av en modifisert ketogen diett for pasienter med McArdle sykdom

McArdle sykdom, glykogenlagringssykdom type V, er en sjelden metabolsk sykdom forårsaket av mutasjoner i PYGM-genet som resulterer i fravær av enzymet muskelfosforylase. Berørte individer er ikke i stand til å bruke sukker lagret som glykogen i muskler, noe som fører til treningsintoleranse, treningsindusert muskelsmerter, kontrakturer og rabdomyolyse, som kan forårsake nyresvikt. Foreløpig er det ingen tilfredsstillende behandlingsalternativer for McArdle sykdom. Ketoner er mulige drivstoffalternativer til muskelglykogen når muskelglykogenolyse er blokkert som ved McArdle sykdom.

Et nøkkelelement for å lindre symptomene ved McArdle-sykdom er å tilby alternativt drivstoff for energimetabolisme. Ketose kan potensielt gi alternative drivstoffsubstrater ved å tilveiebringe endogene ketonlegemer (KB) som er ønskelige drivstoff for skjelettmuskulatur og hjerne. Ketose kan nås ved faste og kan induseres ved å følge en modifisert ketogen diett, som innebærer en diett med høyt fett og lavt karbohydrat, som simulerer de metabolske effektene av faste.

Den optimale modifiserte ketogene diettsammensetningen, som sikrer tilstrekkelig grad av ketose og samtidig er godt tolerert, er ikke undersøkt hos pasienter med McArdle sykdom. Derfor søker denne pilotstudien å undersøke hvilken av 3 forskjellige dietter som er den mest optimale annonseeffektive for pasienter med McArdle sykdom. De 3 ulike diettene vil ha karbohydratprosent fra 5-25 %, og fettprosent fra 60-80 %.