Régime cétogène modifié chez les patients atteints de la maladie de McArdle, partie A
Régime cétogène modifié chez les patients atteints de la maladie de McArdle Partie A - une étude pilote
La maladie de McArdle, maladie du stockage du glycogène de type V, est une maladie métabolique rare. Les personnes touchées sont incapables d'utiliser le sucre stocké sous forme de glycogène dans les muscles.
Nous émettons l'hypothèse qu'un régime cétogène modifié pourrait être une option de traitement potentielle, en fournissant des cétones comme substrats de carburant alternatifs pour le travail musculaire.
Dans cette étude pilote interventionnelle ouverte, nous souhaitons étudier 3 régimes alimentaires cétogènes modifiés différents, afin de trouver une composition optimale d'un régime cétogène modifié qui assure un degré adéquat de cétose et qui est en même temps bien toléré pour les patients atteints de la maladie de McArdle.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Étude interventionnelle ouverte pour étudier 3 régimes alimentaires cétogènes modifiés différents, afin de trouver une composition optimale d'un régime cétogène modifié pour les patients atteints de la maladie de McArdle
La maladie de McArdle, maladie du stockage du glycogène de type V, est une maladie métabolique rare causée par des mutations du gène PYGM entraînant l'absence de l'enzyme phosphorylase musculaire. Les personnes touchées sont incapables d'utiliser le sucre stocké sous forme de glycogène dans les muscles, ce qui entraîne une intolérance à l'exercice, des douleurs musculaires induites par l'exercice, des contractures et une rhabdomyolyse, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale. Actuellement, il n'existe pas d'options thérapeutiques satisfaisantes pour la maladie de McArdle. Les cétones sont des alternatives de carburant possibles au glycogène musculaire lorsque la glycogénolyse musculaire est bloquée comme dans la maladie de McArdle.
Un élément clé du soulagement des symptômes de la maladie de McArdle est de fournir des carburants alternatifs pour le métabolisme énergétique. La cétose peut potentiellement fournir des substrats de carburant alternatifs en fournissant des corps cétoniques endogènes (KB) qui sont des carburants souhaitables pour les muscles squelettiques et le cerveau. La cétose peut être atteinte par le jeûne et peut être induite en adhérant à un régime cétogène modifié, qui implique un régime riche en graisses et faible en glucides, qui simule les effets métaboliques du jeûne.
La composition optimale du régime cétogène modifié, qui assure un degré adéquat de cétose et est en même temps bien tolérée, n'a pas été étudiée chez les patients atteints de la maladie de McArdle. Par conséquent, cette étude pilote vise à déterminer lequel des 3 régimes différents est le plus optimal et le plus efficace pour les patients atteints de la maladie de McArdle. Les 3 régimes différents auront des pourcentages de glucides allant de 5 à 25 % et un pourcentage de matières grasses de 60 à 80 %.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Copenhagen, Danemark
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- GSDV génétiquement confirmé
- Le patient est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit avant la participation.
- Le patient est ambulatoire.
- Les femmes en âge de procréer doivent être disposées à pratiquer les méthodes de contraception médicalement acceptables suivantes
Critère d'exclusion:
- Le patient a des conditions médicales antérieures ou actuelles qui, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient le patient de participer en toute sécurité et / ou de remplir toutes les exigences de l'étude.
- Grossesse ou allaitement
- Le patient n'a pas la capacité cognitive de comprendre/comprendre et de compléter toutes les évaluations de l'étude
- Patients atteints de porphyrie ou de troubles du métabolisme des graisses (déficit primaire en carnitine, carnitine palmitoyltransférase I ou II, défauts de β-oxydation, etc.).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: régime 1
60 % matières grasses, 15 % protéines, 25 % glucides
|
Composition alimentaire différente
|
|
Expérimental: régime 2
70 % matières grasses, 15 % protéines, 15 % glucides
|
Composition alimentaire différente
|
|
Expérimental: régime 3
80 % matières grasses, 15 % protéines, 5 % glucides
|
Composition alimentaire différente
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Rythme cardiaque
Délai: 2 fois
|
fréquence cardiaque pendant un exercice de cyclisme à charge constante
|
2 fois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Conformité
Délai: 3 semaines
|
Journal alimentaire pour évaluer l'observance et l'acceptabilité du régime
|
3 semaines
|
|
calorimétrie indirecte
Délai: 2 fois
|
Taux d'oxydation mesurés par calorimétrie indirecte lors d'une calorimétrie à cycle de charge constant
|
2 fois
|
|
niveau de cétose
Délai: du quotidien
|
Corps cétoniques dans le sang
|
du quotidien
|
|
Paramètres de sécurité
Délai: 2 fois
|
Échantillons de sang
|
2 fois
|
|
Effort perçu
Délai: 2 fois
|
Échelle de Borg pendant le cycle de charge constant
|
2 fois
|
|
autres échantillons de sang
Délai: 2 fois
|
Cholestérol, acides gras, hormones, ammoniac
|
2 fois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-18013022
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Régimes cétogènes modifiés
-
University of Alabama at BirminghamNational Multiple Sclerosis SocietyComplétéSclérose en plaquesÉtats-Unis
-
PfizerViiV HealthcareComplété
-
Mondelēz International, Inc.KGK Science Inc.Complété
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiUniversity of Massachusetts, Worcester; The Leona M. and Harry B. Helmsley...Actif, ne recrute pasGrossesse | Maladie de CrohnÉtats-Unis
-
Utah State UniversityGreenAcres FoundationRecrutementRéaction inflammatoireÉtats-Unis
-
University of TorontoRecrutementMaladies cardiovasculairesCanada
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...RecrutementEnfants mal nourrisBengladesh
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreRésiliéPression artérielleBrésil
-
Tel Aviv UniversityComplété
-
Mondelēz International, Inc.KGK Science Inc.Complété