Dieta Cetogênica Modificada em Pacientes com Doença de McArdle Parte A

Estudo intervencional aberto para investigar 3 diferentes regimes de dieta cetogênica modificada, para encontrar uma composição ideal de uma dieta cetogênica modificada para pacientes com doença de McArdle

A doença de McArdle, doença de armazenamento de glicogênio tipo V, é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene PYGM resultando na ausência da enzima fosforilase muscular. Os indivíduos afetados são incapazes de utilizar o açúcar armazenado como glicogênio no músculo, levando à intolerância ao exercício, dor muscular induzida pelo exercício, contraturas e rabdomiólise, que podem causar insuficiência renal. Atualmente, não há opções de tratamento satisfatórias para a doença de McArdle. As cetonas são alternativas viáveis ​​de combustível ao glicogênio muscular quando a glicogenólise muscular é bloqueada como na doença de McArdle.

Um elemento-chave para aliviar os sintomas da doença de McArdle é fornecer combustíveis alternativos para o metabolismo energético. A cetose pode potencialmente fornecer substratos alternativos de combustível, fornecendo corpos cetônicos endógenos (KBs), que são combustíveis desejáveis ​​para o músculo esquelético e o cérebro. A cetose pode ser alcançada pelo jejum e pode ser induzida pela adesão a uma dieta cetogênica modificada, que envolve uma dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos, que simula os efeitos metabólicos do jejum.

A composição ótima da dieta cetogênica modificada, que garante grau adequado de cetose e ao mesmo tempo é bem tolerada, não foi investigada em pacientes com doença de McArdle. Portanto, este estudo piloto procura investigar qual das 3 dietas diferentes é a mais eficaz e ideal para pacientes com doença de McArdle. As 3 dietas diferentes terão porcentagens de carboidratos variando de 5 a 25% e de gordura de 60 a 80%.