Muokattu ketogeeninen ruokavalio potilailla, joilla on McArdlen tauti, osa A

Avoin interventiotutkimus, jossa tutkitaan 3 erilaista modifioitua ketogeenistä ruokavaliota, jotta löydettäisiin optimaalinen modifioidun ketogeenisen ruokavalion koostumus McArdlen tautia sairastaville potilaille

McArdlen tauti, glykogeenin varastointisairaus tyyppi V, on harvinainen metabolinen sairaus, joka johtuu PYGM-geenin mutaatioista, jotka johtavat lihasfosforylaasientsyymin puuttumiseen. Sairaat henkilöt eivät pysty hyödyntämään lihakseen varastoitunutta sokeria glykogeeninä, mikä johtaa liikunta-intoleranssiin, harjoituksen aiheuttamaan lihaskipuun, kontraktuureihin ja rabdomyolyysiin, mikä voi aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa. Tällä hetkellä McArdlen taudin hoitoon ei ole olemassa tyydyttäviä hoitovaihtoehtoja. Ketonit ovat käyttökelpoisia polttoainevaihtoehtoja lihasglykogeenille, kun lihasten glykogenolyysi on estetty, kuten McArdlen taudissa.

Avaintekijä McArdlen taudin oireiden lievittämisessä on vaihtoehtoisten polttoaineiden tarjoaminen energia-aineenvaihduntaan. Ketoosi voi mahdollisesti tarjota vaihtoehtoisia polttoainesubstraatteja tarjoamalla endogeenisiä ketonikappaleita (KB:t), jotka ovat toivottavia polttoaineita luurankolihaksille ja aivoille. Ketoosi voidaan saavuttaa paastoamalla ja se voidaan indusoida noudattamalla modifioitua ketogeenistä ruokavaliota, joka sisältää runsaasti rasvaa ja vähähiilihydraattista ruokavaliota, joka simuloi paaston metabolisia vaikutuksia.

Optimaalista modifioitua ketogeenisen ruokavalion koostumusta, joka varmistaa riittävän ketoosiasteen ja samalla hyvin siedettyä, ei ole tutkittu McArdlen tautia sairastavilla potilailla. Siksi tämä pilottitutkimus pyrkii tutkimaan, mikä kolmesta eri ruokavaliosta on optimaalinen mainos, joka on tehokkain McArdlen tautia sairastaville potilaille. Kolmessa eri ruokavaliossa hiilihydraattiprosentti on 5-25 % ja rasvaprosentti 60-80 %.