Modificeret ketogen diæt hos patienter med McArdle-sygdom, del A

Åben interventionsundersøgelse for at undersøge 3 forskellige modificerede ketogene diætregimer, for at finde en optimal sammensætning af en modificeret ketogen diæt til patienter med McArdle sygdom

McArdle-sygdom, glykogenlagersygdom type V, er en sjælden stofskiftesygdom forårsaget af mutationer i PYGM-genet, der resulterer i fravær af enzymet muskelphosphorylase. Berørte personer er ude af stand til at udnytte sukker lagret som glykogen i muskler, hvilket fører til træningsintolerance, træningsinducerede muskelsmerter, kontrakturer og rabdomyolyse, som kan forårsage nyresvigt. I øjeblikket er der ingen tilfredsstillende behandlingsmuligheder for McArdles sygdom. Ketoner er mulige brændstofalternativer til muskelglykogen, når muskelglykogenolyse er blokeret som ved McArdles sygdom.

Et nøgleelement i at lindre symptomer i McArdle sygdom er at levere alternative brændstoffer til energimetabolisme. Ketose kan potentielt tilvejebringe alternative brændstofsubstrater ved at tilvejebringe endogene ketonlegemer (KB'er), som er ønskelige brændstoffer til skeletmuskulatur og hjerne. Ketose kan nås ved faste og kan fremkaldes ved at overholde en modificeret ketogen diæt, som indebærer en diæt med højt fedtindhold og lavt kulhydratindhold, som simulerer de metaboliske virkninger af faste.

Den optimale modificerede ketogene diætsammensætning, der sikrer tilstrækkelig grad af ketose og samtidig er veltolereret, er ikke blevet undersøgt hos patienter med McArdle sygdom. Derfor søger denne pilotundersøgelse at undersøge, hvilken af ​​3 forskellige diæter, der er den mest optimale annonceeffektive for patienter med McArdle sygdom. De 3 forskellige diæter vil have kulhydratprocenter fra 5-25%, og fedtprocenter fra 60-80%.