Dieta cetogénica modificada en pacientes con enfermedad de McArdle Parte A
Dieta cetogénica modificada en pacientes con enfermedad de McArdle Parte A: un estudio piloto
La enfermedad de McArdle, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, es una enfermedad metabólica rara. Las personas afectadas no pueden utilizar el azúcar almacenado como glucógeno en el músculo.
Nuestra hipótesis es que una dieta cetogénica modificada podría ser una posible opción de tratamiento, al proporcionar cetonas como sustratos de combustible alternativos para trabajar los músculos.
En este estudio piloto de intervención abierto, deseamos investigar 3 regímenes de dieta cetogénica modificada diferentes, para encontrar una composición óptima de una dieta cetogénica modificada que garantice un grado adecuado de cetosis y, al mismo tiempo, sea bien tolerado por los pacientes con enfermedad de McArdle.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudio de intervención abierto para investigar 3 regímenes de dieta cetogénica modificada diferentes, para encontrar una composición óptima de una dieta cetogénica modificada para pacientes con enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, es una enfermedad metabólica rara causada por mutaciones en el gen PYGM que dan como resultado la ausencia de la enzima fosforilasa muscular. Las personas afectadas no pueden utilizar el azúcar almacenado como glucógeno en el músculo, lo que provoca intolerancia al ejercicio, dolor muscular inducido por el ejercicio, contracturas y rabdomiolisis, lo que puede causar insuficiencia renal. Actualmente, no existen opciones de tratamiento satisfactorias para la enfermedad de McArdle. Las cetonas son alternativas viables de combustible al glucógeno muscular cuando la glucogenólisis muscular está bloqueada como en la enfermedad de McArdle.
Un elemento clave para aliviar los síntomas de la enfermedad de McArdle es proporcionar combustibles alternativos para el metabolismo energético. La cetosis puede potencialmente proporcionar sustratos de combustible alternativos mediante la provisión de cuerpos cetónicos (KB) endógenos que son combustibles deseables para el músculo esquelético y el cerebro. La cetosis se puede alcanzar mediante el ayuno y se puede inducir siguiendo una dieta cetogénica modificada, que implica una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos, que simula los efectos metabólicos del ayuno.
La composición óptima de la dieta cetogénica modificada, que asegura un grado adecuado de cetosis y al mismo tiempo es bien tolerada, no ha sido investigada en pacientes con enfermedad de McArdle. Por lo tanto, este estudio piloto busca investigar cuál de las 3 dietas diferentes es la más óptima y efectiva para los pacientes con la enfermedad de McArdle. Las 3 dietas diferentes tendrán porcentajes de carbohidratos que oscilan entre el 5 y el 25 % y un porcentaje de grasa entre el 60 y el 80 %.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
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Copenhagen, Dinamarca
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- GSDV confirmado genéticamente
- El paciente está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito antes de participar.
- El paciente es ambulatorio.
- Las mujeres en edad fértil deben estar dispuestas a practicar los siguientes métodos anticonceptivos médicamente aceptables
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene alguna afección médica anterior o actual que, a juicio del investigador, impediría que el paciente participe de manera segura y/o complete todos los requisitos del estudio.
- Embarazo o lactancia
- El paciente no tiene la capacidad cognitiva para entender/comprender y completar todas las evaluaciones del estudio
- Pacientes con porfiria o trastornos del metabolismo de las grasas (deficiencia primaria de carnitina, carnitina palmitoiltransferasa I o II, defectos de β-oxidación, etc.).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: dieta 1
60% grasa, 15% proteína, 25% carbohidratos
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Diferente composición de la dieta.
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Experimental: dieta 2
70% grasa, 15% proteína, 15% carbohidratos
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Diferente composición de la dieta.
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Experimental: dieta 3
80% grasa, 15% proteína, 5% carbohidratos
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Diferente composición de la dieta.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Ritmo cardiaco
Periodo de tiempo: 2 veces
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frecuencia cardíaca durante el ejercicio de ciclismo de carga constante
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2 veces
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cumplimiento
Periodo de tiempo: 3 semanas
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Diario dietético para evaluar el cumplimiento y la aceptabilidad de la dieta
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3 semanas
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calorimetría indirecta
Periodo de tiempo: 2 veces
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Tasas de oxidación medidas a través de calorimetría indirecta durante calorimetría de ciclo de carga constante
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2 veces
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nivel de cetosis
Periodo de tiempo: diario
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Cuerpos cetónicos en la sangre
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diario
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Parámetros de seguridad
Periodo de tiempo: 2 veces
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Muestras de sangre
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2 veces
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Esfuerzo percibido
Periodo de tiempo: 2 veces
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Escala Borg durante el ciclo de carga constante
|
2 veces
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otras muestras de sangre
Periodo de tiempo: 2 veces
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Colesterol, ácidos grasos, hormonas, amoníaco
|
2 veces
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-18013022
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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