Modifizierte ketogene Ernährung bei Patienten mit McArdle-Krankheit Teil A

Offene interventionelle Studie zur Untersuchung von 3 verschiedenen modifizierten ketogenen Ernährungsregimen, um eine optimale Zusammensetzung einer modifizierten ketogenen Ernährung für Patienten mit McArdle-Krankheit zu finden

Die McArdle-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ V, ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im PYGM-Gen verursacht wird, die zum Fehlen des Enzyms Muskelphosphorylase führen. Betroffene Personen sind nicht in der Lage, den als Glykogen im Muskel gespeicherten Zucker zu nutzen, was zu Belastungsintoleranz, belastungsinduzierten Muskelschmerzen, Kontrakturen und Rhabdomyolyse führt, die Nierenversagen verursachen können. Derzeit gibt es keine zufriedenstellenden Behandlungsoptionen für die McArdle-Krankheit. Ketone sind praktikable Kraftstoffalternativen zu Muskelglykogen, wenn die Muskelglykogenolyse wie bei der McArdle-Krankheit blockiert ist.

Ein Schlüsselelement zur Linderung der Symptome bei der McArdle-Krankheit ist die Bereitstellung alternativer Brennstoffe für den Energiestoffwechsel. Ketose kann potenziell alternative Brennstoffsubstrate bereitstellen, indem endogene Ketonkörper (KBs) bereitgestellt werden, die wünschenswerte Brennstoffe für Skelettmuskeln und Gehirn sind. Ketose kann durch Fasten erreicht und durch Einhaltung einer modifizierten ketogenen Ernährung induziert werden, die eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung beinhaltet, die die metabolischen Auswirkungen des Fastens simuliert.

Die optimale modifizierte ketogene Ernährungszusammensetzung, die einen ausreichenden Ketosegrad gewährleistet und gleichzeitig gut verträglich ist, wurde bei Patienten mit McArdle-Krankheit nicht untersucht. Daher versucht diese Pilotstudie zu untersuchen, welche von 3 verschiedenen Diäten die optimalste und effektivste für Patienten mit McArdle-Krankheit ist. Die 3 verschiedenen Diäten haben einen Kohlenhydratanteil von 5-25 % und einen Fettanteil von 60-80 %.