麦卡德尔病患者的改良生酮饮食 A 部分

开放式干预研究，调查 3 种不同的改良生酮饮食方案，以找到麦卡德尔病患者改良生酮饮食的最佳组成

McArdle 病，糖原贮积病 V 型，是一种罕见的代谢性疾病，由 PYGM 基因突变导致缺乏肌肉磷酸化酶。 受影响的个体无法利用肌肉中储存为糖原的糖，导致运动不耐受、运动引起的肌肉疼痛、挛缩和横纹肌溶解，这可能导致肾功能衰竭。 目前，麦卡德尔病没有令人满意的治疗方案。 当肌肉糖原分解受阻时，酮是肌肉糖原的可行燃料替代品，如 McArdle 病。

减轻 McArdle 病症状的一个关键因素是为能量代谢提供替代燃料。 酮症可以通过提供内源性酮体 (KB) 来潜在地提供替代燃料底物，而内源性酮体是骨骼肌和大脑的理想燃料。 酮症可以通过禁食达到，也可以通过坚持改良的生酮饮食来诱导，这种饮食需要高脂肪、低碳水化合物的饮食，模拟禁食的代谢效应。

尚未在 McArdle 病患者中研究可确保足够程度的酮症并同时具有良好耐受性的最佳改良生酮饮食组成。 因此，这项试点研究旨在调查 3 种不同饮食中的哪一种对麦卡德尔病患者最有效。 3 种不同饮食的碳水化合物百分比在 5-25% 之间，脂肪百分比在 60-80% 之间。