生殖細胞系腫瘍および遺伝性腫瘍における統合的シーケンシング (INSIGHT)
2025年11月25日 更新者：University Health Network, Toronto
この研究では、遺伝性がん症候群のリスクがある個人および家族の統合的配列決定の有用性を調査し、腫瘍形成への新たな寄与因子を明らかにする予定です。 統合シーケンスとは次のことを指します。
- 生殖系列 (遺伝) ゲノムの全ゲノム配列決定 (WGS)
- 全エクソームシークエンシング（WES）または腫瘍のターゲット/パネルシークエンシング（体細胞性、腫瘍特異的変異）
- 腫瘍の DNA メチル化 (メチローム) 分析
- 腫瘍のRNA配列決定（トランスクリプトーム）
プリンセス・マーガレットがんセンターおよび大学医療ネットワークで遺伝ケアを受けている適格な患者は、遺伝カウンセラーからこの研究への参加を打診される場合があります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ
- University Health Network
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
既知の生殖細胞系列変異の有無にかかわらず、遺伝性がん症候群のリスクがあるすべての人。
これには、複数の原発性悪性腫瘍を患う個人、がんの強い家族歴を持つ家族、がんを患う若い個人、稀ながんの組織型が含まれます。
説明
包含基準:
- 患者は18歳以上である必要があります
- すべての患者と登録された家族は、署名と日付が記入されたインフォームドコンセントフォームを持っていなければなりません
臨床遺伝子検査で生殖細胞系列変異が確認されていない、遺伝性がん症候群のリスクがあるすべての人がこの研究の対象となります。 これも：
- 複数の原発性悪性腫瘍を患っている人
- 遺伝性がん症候群を示唆するがんの強い家族歴を持つ家族
- 若年がん患者（散発症例の発症年齢より10歳早い）で、遺伝子変異が確認されていない患者
- 希少がんの組織学
家族の表現型の変動に寄与する追加の遺伝的要因を示唆する不一致の家族メンバーがいる場合、生殖細胞系列変異が確認された個人もこの研究の対象となります。 たとえば、重度のがんに罹患している突然変異保有者と、がんに罹患していない保有者で構成される家族が考えられます。
除外基準:
なし。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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遺伝性がん症候群のリスクがある人
臨床遺伝子検査による生殖細胞系列変異の有無にかかわらず、遺伝性がん症候群のリスクがあるすべての人。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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ゲノムワイドの生殖系列解析による遺伝性がんのゲノム寄与因子の数
時間枠：学習完了まで、最長3年間
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学習完了まで、最長3年間
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遺伝性がん患者における腫瘍形成の新たな機構の確認数
時間枠：学習完了まで、最長3年間
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学習完了まで、最長3年間
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遺伝性疾患の特定における生殖系列の全ゲノム解読の利用率
時間枠：学習完了まで、最長3年間
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学習完了まで、最長3年間
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潜在的な治療法の特定におけるゲノムスケール/腫瘍の標的分析の利用率
時間枠：学習完了まで、最長3年間
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学習完了まで、最長3年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Raymond Kim, MD、University Health Network, Toronto
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年10月2日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2026年9月1日
試験登録日
最初に提出
2018年10月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年2月26日
最初の投稿 (実際)
2019年2月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月25日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- INSIGHT
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。