Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Integrativní sekvenování u zárodečných a dědičných nádorů (INSIGHT)

29. listopadu 2023 aktualizováno: University Health Network, Toronto

Tato studie bude zkoumat užitečnost integrativního sekvenování jedinců a rodin s rizikem dědičných rakovinových syndromů a odhalí nové přispěvatele k tumorigenezi. Integrativní sekvenování znamená:

  1. Sekvenování celého genomu (WGS) zárodečného (zděděného) genomu
  2. Celé exomové sekvenování (WES) nebo cílené/panelové sekvenování nádoru (nádorů) (somatické, nádorově specifické mutace)
  3. Analýza metylace DNA (methylomu) nádoru (nádorů)
  4. RNA sekvenování (transkriptom) nádoru (nádorů)

Oprávněné pacienty, kteří dostávají genetickou péči v Princess Margaret Cancer Center a University Health Network, může oslovit jejich genetický poradce, aby se zúčastnili této studie.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • University Health Network

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni jedinci s rizikem dědičného rakovinového syndromu se známou zárodečnou mutací nebo bez ní. Patří sem jedinci s více primárními malignitami, rodiny se silnou rodinnou anamnézou rakoviny, mladí jedinci s rakovinou, vzácné histologie rakoviny.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti musí být ve věku ≥ 18 let
  2. Všichni pacienti a zařazení rodinní příslušníci musí mít podepsaný a datovaný informovaný souhlas

Všichni jedinci s rizikem dědičného rakovinového syndromu bez známé zárodečné mutace z klinického genetického testování budou způsobilí pro tuto studii. To zahrnuje:

  1. Jedinci s více primárními malignitami
  2. Rodiny se silnou rodinnou anamnézou rakoviny připomínající dědičný rakovinový syndrom
  3. Mladí jedinci s rakovinou (o 10 let dříve, než je věk nástupu sporadických případů) a bez identifikované genové mutace
  4. Vzácné histologické nálezy rakoviny

Jedinci s identifikovanou zárodečnou mutací budou také způsobilí pro tuto studii, pokud existují nesouhlasní členové rodiny, kteří naznačují další genetické faktory přispívající k variabilnímu familiárnímu fenotypu. Například rodina složená z přenašečů mutace vážně postižených rakovinou a přenašečů nepostižených rakovinou.

Kritéria vyloučení:

Žádný.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jedinci s rizikem dědičného rakovinového syndromu
Všichni jedinci s rizikem dědičného rakovinového syndromu s nebo bez známé zárodečné mutace z klinického genetického testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet genomových přispěvatelů k dědičné rakovině prostřednictvím analýzy zárodečné linie celého genomu
Časové okno: Po ukončení studia až 3 roky
Po ukončení studia až 3 roky
Počet identifikovaných nových mechanismů tumorigeneze u pacientů s dědičnou rakovinou
Časové okno: Po ukončení studia až 3 roky
Po ukončení studia až 3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Míra využití celogenomového sekvenování zárodečné linie při identifikaci dědičných poruch
Časové okno: Po ukončení studia až 3 roky
Po ukončení studia až 3 roky
Míra využití genomové škály/cílená analýza nádorů při identifikaci potenciálních terapeutických modalit
Časové okno: Po ukončení studia až 3 roky
Po ukončení studia až 3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Health Network, Toronto

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. října 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INSIGHT

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit