Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Integrativ sekventering i germline og arvelige tumorer (INSIGHT)

25. november 2025 opdateret af: University Health Network, Toronto

Denne undersøgelse vil undersøge nytten af ​​integrativ sekventering af individer og familier med risiko for arvelige cancersyndromer og vil afdække nye bidragsydere til tumordannelse. Integrativ sekventering refererer til:

  1. Helgenomsekventering (WGS) af kimlinjegenomet (arvet).
  2. Hel exome-sekventering (WES) eller målrettet/panel-sekventering af tumor(er) (somatiske, tumorspecifikke mutationer)
  3. DNA-methyleringsanalyse (methylom) af tumor(er)
  4. RNA-sekventering (transkriptom) af tumor(er)

Kvalificerede patienter, der modtager genetisk behandling på Princess Margaret Cancer Center og University Health Network, kan kontaktes af deres genetiske rådgiver for deltagelse i denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • University Health Network

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle individer med risiko for et arveligt cancersyndrom med eller uden en kendt kimlinjemutation. Dette omfatter personer med flere primære maligniteter, familier med en stærk familiehistorie med kræft, unge individer med kræft, sjældne kræfthistologier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter skal være ≥18 år
  2. Alle patienter og tilmeldte familiemedlemmer skal have en underskrevet og dateret informeret samtykkeerklæring

Alle personer med risiko for et arveligt cancersyndrom uden en kendt kimlinjemutation fra klinisk genetisk testning vil være berettiget til denne undersøgelse. Dette omfatter:

  1. Personer med flere primære maligniteter
  2. Familier med en stærk familiehistorie med kræft, der tyder på et arveligt kræftsyndrom
  3. Unge individer med kræft (10 år tidligere end alderen for debut af sporadiske tilfælde) og ingen identificeret genmutation
  4. Sjældne kræfthistologier

Personer med en identificeret kimlinjemutation vil også være berettiget til denne undersøgelse, hvis der er uenige familiemedlemmer, der tyder på yderligere genetiske faktorer, der bidrager til den variable familiære fænotype. For eksempel en familie bestående af mutationsbærere, der er alvorligt ramt af kræft, og bærere, der ikke er påvirket af kræft.

Ekskluderingskriterier:

Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med risiko for arveligt kræftsyndrom
Alle individer med risiko for et arveligt cancersyndrom med eller uden en kendt kimlinjemutation fra klinisk genetisk testning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal genomiske bidragydere til arvelig kræft gennem genom-dækkende kimlinjeanalyse
Tidsramme: Gennem studieafslutning, op til 3 år
Gennem studieafslutning, op til 3 år
Antal identificerede nye mekanismer for tumorigenese hos arvelige cancerpatienter
Tidsramme: Gennem studieafslutning, op til 3 år
Gennem studieafslutning, op til 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Udnyttelseshastighed af hele genomsekventering af kimlinien til at identificere arvelige lidelser
Tidsramme: Gennem studieafslutning, op til 3 år
Gennem studieafslutning, op til 3 år
Udnyttelsesgrad af genomskala/målrettet analyse af tumorer til at identificere potentielle terapeutiske modaliteter
Tidsramme: Gennem studieafslutning, op til 3 år
Gennem studieafslutning, op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. oktober 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

28. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

3. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • INSIGHT

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner