种系和遗传性肿瘤的整合测序 (INSIGHT)
2023年11月29日 更新者：University Health Network, Toronto
本研究将调查对有遗传性癌症综合征风险的个人和家庭进行综合测序的效用，并将发现肿瘤发生的新因素。 整合测序是指：
- 种系（遗传）基因组的全基因组测序 (WGS)
- 肿瘤的全外显子组测序 (WES) 或靶向/面板测序（体细胞、肿瘤特异性突变）
- 肿瘤的 DNA 甲基化（甲基化组）分析
- 肿瘤的 RNA 测序（转录组）
在玛格丽特公主癌症中心和大学健康网络接受遗传护理的合格患者可能会被他们的遗传顾问联系以参与这项研究。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ontario
-
Toronto、Ontario、加拿大
- University Health Network
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有有或没有已知种系突变的遗传性癌症综合征风险的个体。
这包括患有多种原发性恶性肿瘤的个体、具有强烈癌症家族史的家庭、患有癌症的年轻个体、罕见的癌症组织学。
描述
纳入标准：
- 患者必须年满 18 岁
- 所有患者和登记的家庭成员必须有签署并注明日期的知情同意书
所有有遗传性癌症综合征风险但未通过临床基因检测发现已知种系突变的个体都将有资格参加本研究。 这包括：
- 患有多种原发性恶性肿瘤的个体
- 具有强烈癌症家族史的家庭提示存在遗传性癌症综合征
- 年轻的癌症患者（比散发病例的发病年龄早 10 年）且未发现基因突变
- 罕见的癌症组织学
如果有不一致的家庭成员表明存在导致可变家族表型的其他遗传因素，则具有确定的种系突变的个体也将有资格参加本研究。 例如，一个由受癌症严重影响的突变携带者和未受癌症影响的携带者组成的家庭。
排除标准：
没有任何。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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有遗传性癌症综合征风险的个体
所有有遗传性癌症综合征风险的个体，无论是否存在临床基因检测中已知的种系突变。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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通过全基因组种系分析对遗传性癌症的基因组贡献者数量
大体时间：通过学习完成，长达 3 年
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通过学习完成，长达 3 年
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已确定的遗传性癌症患者肿瘤发生新机制的数量
大体时间：通过学习完成，长达 3 年
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通过学习完成，长达 3 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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种系全基因组测序在遗传性疾病鉴定中的应用率
大体时间：通过学习完成，长达 3 年
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通过学习完成，长达 3 年
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基因组规模/肿瘤靶向分析在确定潜在治疗方式中的利用率
大体时间：通过学习完成，长达 3 年
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通过学习完成，长达 3 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Raymond Kim, MD、University Health Network, Toronto
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年10月2日
初级完成 (估计的)
2024年9月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2018年10月23日
首先提交符合 QC 标准的
2019年2月26日
首次发布 (实际的)
2019年2月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月29日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- INSIGHT
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