Séquençage intégratif dans les tumeurs germinales et héréditaires (INSIGHT)
Cette étude examinera l'utilité du séquençage intégratif des individus et des familles à risque de syndromes de cancer héréditaire et découvrira de nouveaux contributeurs à la tumorigenèse. Le séquençage intégratif fait référence à :
- Séquençage du génome entier (WGS) du génome germinal (hérité)
- Séquençage de l'exome entier (WES) ou séquençage ciblé/panel de tumeur(s) (mutations somatiques spécifiques à la tumeur)
- Analyse de la méthylation de l'ADN (méthylome) des tumeurs
- Séquençage d'ARN (transcriptome) de tumeur(s)
Les patients éligibles recevant des soins génétiques au Princess Margaret Cancer Center et au University Health Network peuvent être approchés par leur conseiller en génétique pour participer à cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les patients doivent avoir ≥ 18 ans
- Tous les patients et membres de la famille inscrits doivent avoir un formulaire de consentement éclairé signé et daté
Toutes les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire sans mutation germinale connue à partir de tests génétiques cliniques seront éligibles pour cette étude. Ceci comprend:
- Personnes atteintes de plusieurs tumeurs malignes primaires
- Familles avec de forts antécédents familiaux de cancer suggérant un syndrome de cancer héréditaire
- Jeunes individus atteints de cancer (10 ans plus tôt que l'âge d'apparition des cas sporadiques) et sans mutation génétique identifiée
- Histologies cancéreuses rares
Les personnes présentant une mutation germinale identifiée seront également éligibles pour cette étude, s'il existe des membres de la famille discordants suggérant des facteurs génétiques supplémentaires contribuant au phénotype familial variable. Par exemple, une famille composée de porteurs de mutation gravement atteints de cancers et de porteurs non atteints de cancer.
Critère d'exclusion:
Aucun.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Personnes à risque de syndrome de cancer héréditaire
Toutes les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire avec ou sans mutation germinale connue à partir de tests génétiques cliniques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre de contributeurs génomiques au cancer héréditaire grâce à l'analyse de la lignée germinale à l'échelle du génome
Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Nombre de nouveaux mécanismes identifiés de tumorigenèse chez les patients atteints de cancer héréditaire
Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Taux d'utilisation du séquençage du génome entier de la lignée germinale dans l'identification des troubles héréditaires
Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Taux d'utilisation de l'échelle du génome/analyse ciblée des tumeurs pour identifier les modalités thérapeutiques potentielles
Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- INSIGHT
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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