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Séquençage intégratif dans les tumeurs germinales et héréditaires (INSIGHT)

29 novembre 2023 mis à jour par: University Health Network, Toronto

Cette étude examinera l'utilité du séquençage intégratif des individus et des familles à risque de syndromes de cancer héréditaire et découvrira de nouveaux contributeurs à la tumorigenèse. Le séquençage intégratif fait référence à :

Séquençage du génome entier (WGS) du génome germinal (hérité)
Séquençage de l'exome entier (WES) ou séquençage ciblé/panel de tumeur(s) (mutations somatiques spécifiques à la tumeur)
Analyse de la méthylation de l'ADN (méthylome) des tumeurs
Séquençage d'ARN (transcriptome) de tumeur(s)

Les patients éligibles recevant des soins génétiques au Princess Margaret Cancer Center et au University Health Network peuvent être approchés par leur conseiller en génétique pour participer à cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Canada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada
    - University Health Network

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire avec ou sans mutation germinale connue. Cela inclut les personnes atteintes de plusieurs tumeurs malignes primaires, les familles ayant de forts antécédents familiaux de cancer, les jeunes personnes atteintes de cancer, les histologies rares du cancer.

La description

Critère d'intégration:

Les patients doivent avoir ≥ 18 ans
Tous les patients et membres de la famille inscrits doivent avoir un formulaire de consentement éclairé signé et daté

Toutes les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire sans mutation germinale connue à partir de tests génétiques cliniques seront éligibles pour cette étude. Ceci comprend:

Personnes atteintes de plusieurs tumeurs malignes primaires
Familles avec de forts antécédents familiaux de cancer suggérant un syndrome de cancer héréditaire
Jeunes individus atteints de cancer (10 ans plus tôt que l'âge d'apparition des cas sporadiques) et sans mutation génétique identifiée
Histologies cancéreuses rares

Les personnes présentant une mutation germinale identifiée seront également éligibles pour cette étude, s'il existe des membres de la famille discordants suggérant des facteurs génétiques supplémentaires contribuant au phénotype familial variable. Par exemple, une famille composée de porteurs de mutation gravement atteints de cancers et de porteurs non atteints de cancer.

Critère d'exclusion:

Aucun.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Personnes à risque de syndrome de cancer héréditaire Toutes les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire avec ou sans mutation germinale connue à partir de tests génétiques cliniques.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Nombre de contributeurs génomiques au cancer héréditaire grâce à l'analyse de la lignée germinale à l'échelle du génome Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans	Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
Nombre de nouveaux mécanismes identifiés de tumorigenèse chez les patients atteints de cancer héréditaire Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans	Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Taux d'utilisation du séquençage du génome entier de la lignée germinale dans l'identification des troubles héréditaires Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans	Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans
Taux d'utilisation de l'échelle du génome/analyse ciblée des tumeurs pour identifier les modalités thérapeutiques potentielles Délai: Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans	Jusqu'à la fin des études, jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Health Network, Toronto

Les enquêteurs

Chercheur principal: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 octobre 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 octobre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 février 2019

Première publication (Réel)

28 février 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

INSIGHT

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Mutation

Pamela Munster
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Pas encore de recrutement

Olaparib et ASTX727 dans les tumeurs mutées BRCA1/2 et déficientes en recombinaison homologue (HRD)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM | Mutation BRCA | Mutation du gène Checkpoint Kinase 2

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Weill Medical College of Cornell University
Basser Research Center for BRCA

Recrutement

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États-Unis
University of Pennsylvania

Recrutement

Évaluation des méthodes de communication en cascade (ECHO)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

États-Unis
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo...

Inconnue

BRCA Main Home Nutritional Intervention-Étude aléatoire

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

Italie
University of California, San Francisco
GlaxoSmithKline

Recrutement

Thérapie combinée dans les cancers avec mutations des gènes de réparation de l'ADN

Tumeur solide métastatique | Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM

États-Unis
Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...
Bristol-Myers Squibb; Vanderbilt University; Avon Breast Health Access Fund

Actif, ne recrute pas

Réponse du patient à l'immunothérapie à l'aide de marqueurs mutationnels de spliceosome (PRISMM) (PRISMM)

Tumeur solide métastatique | Mutation du gène SF3B1 | Mutation du splicéosome | Mutation du gène U2AF1 | Mutation du gène SRSF2

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Lung-MAP : le talazoparib dans le traitement des patients atteints d'un cancer du poumon à cellules squameuses récurrent de stade IV HRRD positif

Mutation du gène BRCA1 | Mutation du gène BRCA2 | Carcinome pulmonaire à cellules squameuses récurrent | Carcinome épidermoïde pulmonaire de stade IV AJCC v7 | Mutation du gène BRIP1 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM | Mutation du gène ATR | Mutation du gène CHEK2 | Mutation du gène NBN | Mutation... et d'autres conditions

États-Unis, Canada
Memorial Sloan Kettering Cancer Center
University of Pennsylvania; University of California, Los Angeles; Dana-Farber... et autres collaborateurs

Actif, ne recrute pas

Étude BRCA Founder OutReach (BFOR) (BFOR)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

États-Unis
Marc Dall'Era, MD
National Cancer Institute (NCI); Janssen, LP

Recrutement

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Mutation du gène BRCA1 | Mutation du gène BRCA2 | Carcinome de la prostate | Mutation du gène RAD51C | Mutation du gène BRIP1 | Mutation du gène ATM | Mutation du gène CHEK2 | Mutation du gène NBN | Mutation du gène RAD51 | Mutation du gène CDK12 | Mutation du gène CHEK1 | Mutation du gène de réponse aux dommages... et d'autres conditions

États-Unis
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Recrutement

Une intervention pour augmenter les tests génétiques dans les familles qui peuvent partager une mutation génétique liée au risque de cancer

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Mutation du gène APC | Mutation du gène MLH1 | Mutation du gène RAD51C | Mutation du gène RAD51D | Mutation du gène BRIP1 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène PTEN | Mutation du gène ATM | Mutation du gène CHEK2 | Mutation du gène BARD1 | Mutation du gène MSH2 | Mutation... et d'autres conditions

États-Unis