Sequenciamento Integrativo em Tumores Germinativos e Hereditários (INSIGHT)

Critério de inclusão:

1. Os pacientes devem ter ≥18 anos de idade
2. Todos os pacientes e familiares inscritos devem ter um formulário de consentimento informado assinado e datado

Todos os indivíduos em risco de uma síndrome de câncer hereditário sem uma mutação germinativa conhecida a partir de testes genéticos clínicos serão elegíveis para este estudo. Isso inclui:

1. Indivíduos com múltiplas malignidades primárias
2. Famílias com um forte histórico familiar de câncer sugestivo de uma síndrome de câncer hereditário
3. Indivíduos jovens com câncer (10 anos antes da idade de início de casos esporádicos) e sem mutação genética identificada
4. Histologias raras de câncer

Indivíduos com uma mutação germinativa identificada também serão elegíveis para este estudo, se houver membros da família discordantes sugerindo fatores genéticos adicionais que contribuem para o fenótipo familiar variável. Por exemplo, uma família composta por portadores de mutações gravemente afetados por cânceres e portadores não afetados por câncer.

Critério de exclusão:

Nenhum.