Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Integrativ sekvensering i kimlinje og arvelige svulster (INSIGHT)

29. november 2023 oppdatert av: University Health Network, Toronto

Denne studien vil undersøke nytten av integrativ sekvensering av individer og familier med risiko for arvelige kreftsyndromer og vil avdekke nye bidragsytere til svulstdannelse. Integrativ sekvensering refererer til:

  1. Helgenomsekvensering (WGS) av kimlinjegenomet (arvet).
  2. Heleksomesekvensering (WES) eller målrettet/panelsekvensering av svulster (somatiske, tumorspesifikke mutasjoner)
  3. DNA-metylering (metylom) analyse av tumor(er)
  4. RNA-sekvensering (transkriptom) av tumor(er)

Kvalifiserte pasienter som mottar genetisk behandling ved Princess Margaret Cancer Center og University Health Network kan bli kontaktet av sin genetiske rådgiver for deltakelse i denne studien.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • University Health Network

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle individer i fare for et arvelig kreftsyndrom med eller uten en kjent kimlinjemutasjon. Dette inkluderer individer med flere primære maligniteter, familier med en sterk familiehistorie med kreft, unge individer med kreft, sjeldne krefthistologier.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Pasienter må være ≥18 år
  2. Alle pasienter og påmeldte familiemedlemmer må ha et signert og datert informert samtykkeskjema

Alle individer med risiko for et arvelig kreftsyndrom uten en kjent kimlinjemutasjon fra klinisk genetisk testing, vil være kvalifisert for denne studien. Dette inkluderer:

  1. Personer med flere primære maligniteter
  2. Familier med en sterk familiehistorie med kreft som tyder på et arvelig kreftsyndrom
  3. Unge individer med kreft (10 år tidligere enn alderen for utbruddet av sporadiske tilfeller) og ingen identifisert genmutasjon
  4. Sjeldne krefthistologier

Individer med en identifisert kimlinjemutasjon vil også være kvalifisert for denne studien, hvis det er uenige familiemedlemmer som antyder flere genetiske faktorer som bidrar til den variable familiære fenotypen. For eksempel en familie som består av mutasjonsbærere som er alvorlig rammet av kreft, og bærere som ikke er påvirket av kreft.

Ekskluderingskriterier:

Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer med risiko for arvelig kreftsyndrom
Alle individer med risiko for et arvelig kreftsyndrom med eller uten en kjent kimlinjemutasjon fra klinisk genetisk testing.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall genomiske bidragsytere til arvelig kreft gjennom genomomfattende kimlinjeanalyse
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Antall identifiserte nye mekanismer for tumorigenese hos arvelige kreftpasienter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Utnyttelsesgrad av helgenomsekvensering av kimlinjen for å identifisere arvelige lidelser
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Utnyttelsesgrad av genomskala/målrettet analyse av svulster for å identifisere potensielle terapeutiske modaliteter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. oktober 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. oktober 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. februar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

28. februar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mutasjon

3
Abonnere