- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03857594
Integrativ sekvensering i kimlinje og arvelige svulster (INSIGHT)
Denne studien vil undersøke nytten av integrativ sekvensering av individer og familier med risiko for arvelige kreftsyndromer og vil avdekke nye bidragsytere til svulstdannelse. Integrativ sekvensering refererer til:
- Helgenomsekvensering (WGS) av kimlinjegenomet (arvet).
- Heleksomesekvensering (WES) eller målrettet/panelsekvensering av svulster (somatiske, tumorspesifikke mutasjoner)
- DNA-metylering (metylom) analyse av tumor(er)
- RNA-sekvensering (transkriptom) av tumor(er)
Kvalifiserte pasienter som mottar genetisk behandling ved Princess Margaret Cancer Center og University Health Network kan bli kontaktet av sin genetiske rådgiver for deltakelse i denne studien.
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter må være ≥18 år
- Alle pasienter og påmeldte familiemedlemmer må ha et signert og datert informert samtykkeskjema
Alle individer med risiko for et arvelig kreftsyndrom uten en kjent kimlinjemutasjon fra klinisk genetisk testing, vil være kvalifisert for denne studien. Dette inkluderer:
- Personer med flere primære maligniteter
- Familier med en sterk familiehistorie med kreft som tyder på et arvelig kreftsyndrom
- Unge individer med kreft (10 år tidligere enn alderen for utbruddet av sporadiske tilfeller) og ingen identifisert genmutasjon
- Sjeldne krefthistologier
Individer med en identifisert kimlinjemutasjon vil også være kvalifisert for denne studien, hvis det er uenige familiemedlemmer som antyder flere genetiske faktorer som bidrar til den variable familiære fenotypen. For eksempel en familie som består av mutasjonsbærere som er alvorlig rammet av kreft, og bærere som ikke er påvirket av kreft.
Ekskluderingskriterier:
Ingen.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Personer med risiko for arvelig kreftsyndrom
Alle individer med risiko for et arvelig kreftsyndrom med eller uten en kjent kimlinjemutasjon fra klinisk genetisk testing.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Antall genomiske bidragsytere til arvelig kreft gjennom genomomfattende kimlinjeanalyse
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Antall identifiserte nye mekanismer for tumorigenese hos arvelige kreftpasienter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Utnyttelsesgrad av helgenomsekvensering av kimlinjen for å identifisere arvelige lidelser
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Utnyttelsesgrad av genomskala/målrettet analyse av svulster for å identifisere potensielle terapeutiske modaliteter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Gjennom studiegjennomføring, inntil 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- INSIGHT
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Mutasjon
-
Federation Francophone de Cancerologie DigestiveRekrutteringTumorer | POLD1 genmutasjon | POLE Exonuclease Domain MutationFrankrike
-
Institut CurieFullførtKvinner med BRCA1 Germline Deleterious MutationFrankrike
-
Yongchang ZhangRekrutteringHER2 Insertion Mutation Positive Advanced NSCLCKina
-
Zhejiang Cancer HospitalFullførtBrystkreft | PI3K/AKT/mTOR Pathway Mutation | EverolimusKina
-
Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.UkjentHR-positiv, HER2-negativ og PIK3CA Mutation Advanced Breast CancerKina
-
Seoul National University HospitalUkjentHelicobacter pylori-infeksjon | Helicobacter Pylori 23S rRNA Clarithromycin Resistance MutationKorea, Republikken
-
Scripps HealthJ. Craig Venter InstituteFullførtLi-Fraumeni syndrom | Arvelige kreftsyndromer | TP53 Gene Germline Mutation CarrierForente stater
-
Groupe Français de Pneumo-CancérologieRekrutteringIkke-småcellet lungekreft | EGFR Exon 20 Insertion MutationFrankrike
-
Scorpion Therapeutics, Inc.RekrutteringIkke-småcellet lungekreft | NSCLC | EGFR/HER2 Exon 20 Insertion MutationForente stater, Taiwan
-
Juan LI, MDRekrutteringIkke småcellet lungekreft | EGFR Exon 20 Insertion MutationKina