생식계열 및 유전성 종양의 통합 시퀀싱 (INSIGHT)
2025년 11월 25일 업데이트: University Health Network, Toronto
이 연구는 유전성 암 증후군의 위험이 있는 개인 및 가족의 통합 시퀀싱의 유용성을 조사하고 종양 형성에 대한 새로운 기여자를 밝힐 것입니다. 통합 시퀀싱은 다음을 의미합니다.
- 생식계열(상속된) 게놈의 전체 게놈 시퀀싱(WGS)
- 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 종양의 표적/패널 시퀀싱(체세포, 종양 특이적 돌연변이)
- 종양의 DNA 메틸화(메틸롬) 분석
- 종양의 RNA 시퀀싱(전사체)
Princess Margaret Cancer Center 및 University Health Network에서 유전 치료를 받는 적격 환자는 본 연구에 참여하기 위해 유전 상담사가 접근할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다
- University Health Network
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
알려진 생식계열 돌연변이가 있거나 없는 유전성 암 증후군의 위험이 있는 모든 개인.
여기에는 여러 원발성 악성 종양이 있는 개인, 암 가족력이 강한 가족, 암이 있는 젊은 개인, 희귀 암 조직학이 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 환자는 18세 이상이어야 합니다.
- 모든 환자와 등록된 가족 구성원은 서명과 날짜가 기재된 동의서를 소지해야 합니다.
임상 유전자 검사에서 알려진 생식계열 돌연변이가 없는 유전성 암 증후군의 위험이 있는 모든 개인은 이 연구에 적합합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 다수의 원발성 악성종양이 있는 개인
- 유전성 암 증후군을 암시하는 강력한 암 가족력이 있는 가족
- 암에 걸린 젊은 개인(산발적 발병 연령보다 10년 더 빠름) 및 확인된 유전자 돌연변이가 없음
- 희귀 암 조직학
가변 가족 표현형에 기여하는 추가적인 유전적 요인을 제안하는 일치하지 않는 가족 구성원이 있는 경우 확인된 생식계열 돌연변이를 가진 개인도 이 연구에 적합할 것입니다. 예를 들어, 암에 심하게 영향을 받는 돌연변이 보유자와 암에 영향을 받지 않는 보유자로 구성된 가족입니다.
제외 기준:
없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전성 암 증후군의 위험이 있는 개인
임상 유전자 검사에서 알려진 생식계열 돌연변이가 있거나 없는 유전성 암 증후군의 위험이 있는 모든 개인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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게놈 차원의 생식계열 분석을 통한 유전암에 대한 게놈 기여자의 수
기간: 연구 완료를 통해 최대 3년
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연구 완료를 통해 최대 3년
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유전성 암 환자에서 확인된 새로운 종양 형성 메커니즘의 수
기간: 연구 완료를 통해 최대 3년
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연구 완료를 통해 최대 3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유전 질환 식별에 생식계열의 전체 게놈 시퀀싱 활용률
기간: 연구 완료를 통해 최대 3년
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연구 완료를 통해 최대 3년
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잠재적인 치료 방식을 식별하는 데 있어 게놈 규모/종양의 표적 분석 활용률
기간: 연구 완료를 통해 최대 3년
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연구 완료를 통해 최대 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 10월 2일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 10월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 26일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 25일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- INSIGHT
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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