Sekwencjonowanie integracyjne w nowotworach zarodkowych i dziedzicznych (INSIGHT)
Badanie to zbada przydatność sekwencjonowania integracyjnego osób i rodzin zagrożonych dziedzicznymi zespołami nowotworowymi i odkryje nowe czynniki przyczyniające się do powstawania nowotworów. Sekwencjonowanie integracyjne odnosi się do:
- Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) genomu linii zarodkowej (odziedziczonego).
- Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) lub ukierunkowane/panelowe sekwencjonowanie guza (mutacji) (mutacje somatyczne, specyficzne dla nowotworu)
- Analiza metylacji DNA (metylomu) guza(ów)
- Sekwencjonowanie RNA (transkryptomu) guza(ów)
Kwalifikujący się pacjenci otrzymujący opiekę genetyczną w Princess Margaret Cancer Center i University Health Network mogą zostać poproszeni przez swojego doradcę genetycznego o udział w tym badaniu.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- University Health Network
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci muszą być w wieku ≥18 lat
- Wszyscy pacjenci i zarejestrowani członkowie rodziny muszą posiadać podpisany i opatrzony datą formularz świadomej zgody
Wszystkie osoby z ryzykiem dziedzicznego zespołu nowotworowego bez znanej mutacji linii zarodkowej z klinicznych testów genetycznych będą kwalifikować się do tego badania. To zawiera:
- Osoby z wieloma pierwotnymi nowotworami złośliwymi
- Rodziny z silnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka sugerującym dziedziczny zespół nowotworowy
- Młode osoby z chorobą nowotworową (10 lat wcześniej niż wiek wystąpienia sporadycznych przypadków) i bez zidentyfikowanej mutacji genu
- Rzadkie histologie raka
Osoby ze zidentyfikowaną mutacją germinalną będą również kwalifikować się do tego badania, jeśli istnieją niezgodni członkowie rodziny sugerujący dodatkowe czynniki genetyczne przyczyniające się do zmiennego fenotypu rodzinnego. Na przykład rodzina złożona z nosicieli mutacji poważnie dotkniętych rakiem i nosicieli nie dotkniętych rakiem.
Kryteria wyłączenia:
Nic.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Osoby z ryzykiem dziedzicznego zespołu nowotworowego
Wszystkie osoby z ryzykiem dziedzicznego zespołu nowotworowego ze znaną mutacją linii zarodkowej lub bez niej na podstawie klinicznych badań genetycznych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba genomowych czynników przyczyniających się do dziedzicznego raka poprzez analizę linii zarodkowej całego genomu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
|
Liczba zidentyfikowanych nowych mechanizmów onkogenezy u pacjentów z dziedzicznymi nowotworami
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Stopień wykorzystania sekwencjonowania całego genomu linii zarodkowej w identyfikacji zaburzeń dziedzicznych
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
|
Stopień wykorzystania skali genomu/ukierunkowanej analizy guzów w identyfikacji potencjalnych modalności terapeutycznych
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Poprzez ukończenie studiów, do 3 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- INSIGHT
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .