Integratieve sequencing bij kiemlijn en erfelijke tumoren (INSIGHT)
Deze studie zal het nut onderzoeken van integratieve sequencing van individuen en families die risico lopen op erfelijke kankersyndromen en zal nieuwe bijdragers aan het ontstaan van tumoren aan het licht brengen. Integratieve sequencing verwijst naar:
- Whole Genome Sequencing (WGS) van het kiemlijn (overgeërfde) genoom
- Whole exome sequencing (WES) of gerichte/panel sequencing van tumor(en) (somatische, tumorspecifieke mutaties)
- DNA-methylatie (methylome) analyse van tumor(en)
- RNA-sequencing (transcriptoom) van tumor(en)
In aanmerking komende patiënten die genetische zorg krijgen bij het Princess Margaret Cancer Center en het University Health Network kunnen door hun genetisch adviseur worden benaderd voor deelname aan dit onderzoek.
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten moeten ≥18 jaar oud zijn
- Alle patiënten en ingeschreven familieleden moeten een ondertekend en gedateerd geïnformeerd toestemmingsformulier hebben
Alle personen die risico lopen op een erfelijk kankersyndroom zonder een bekende kiembaanmutatie uit klinisch genetisch onderzoek, komen in aanmerking voor deze studie. Dit bevat:
- Personen met meerdere primaire maligniteiten
- Gezinnen met een sterke familiegeschiedenis van kanker die wijst op een erfelijk kankersyndroom
- Jongeren met kanker (10 jaar eerder dan de leeftijd waarop sporadische gevallen beginnen) en geen geïdentificeerde genmutatie
- Zeldzame kankerhistologieën
Individuen met een geïdentificeerde kiembaanmutatie komen ook in aanmerking voor deze studie, als er disharmonische familieleden zijn die wijzen op aanvullende genetische factoren die bijdragen aan het variabele familiale fenotype. Bijvoorbeeld een familie die bestaat uit mutatiedragers die ernstig zijn aangetast door kanker en dragers die niet door kanker zijn getroffen.
Uitsluitingscriteria:
Geen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Personen die risico lopen op erfelijk kankersyndroom
Alle personen die risico lopen op een erfelijk kankersyndroom met of zonder een bekende kiembaanmutatie uit klinisch genetisch onderzoek.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal genomische bijdragers aan erfelijke kanker door middel van genoombrede kiembaananalyse
Tijdsspanne: Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
|
Aantal geïdentificeerde nieuwe mechanismen van tumorigenese bij patiënten met erfelijke kanker
Tijdsspanne: Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Gebruikspercentage van sequentiebepaling van het hele genoom van de kiembaan bij het identificeren van erfelijke aandoeningen
Tijdsspanne: Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
|
Gebruikspercentage van genoomschaal / gerichte analyse van tumoren bij het identificeren van potentiële therapeutische modaliteiten
Tijdsspanne: Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Door afronding van de studie, maximaal 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- INSIGHT
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .