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Sequenziamento integrativo nei tumori della linea germinale e ereditari (INSIGHT)

25 novembre 2025 aggiornato da: University Health Network, Toronto

Questo studio esaminerà l'utilità del sequenziamento integrativo di individui e famiglie a rischio di sindromi tumorali ereditarie e scoprirà nuovi contributori alla tumorigenesi. Il sequenziamento integrativo si riferisce a:

  1. Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) del genoma della linea germinale (ereditato).
  2. Sequenziamento dell'intero esoma (WES) o sequenziamento mirato/pannello di tumori (mutazioni somatiche specifiche del tumore)
  3. Analisi della metilazione del DNA (metiloma) dei tumori
  4. Sequenziamento dell'RNA (trascrittoma) di tumori

I pazienti idonei che ricevono cure genetiche presso il Princess Margaret Cancer Center e la University Health Network possono essere contattati dal loro consulente genetico per la partecipazione a questo studio.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • University Health Network

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui a rischio di una sindrome tumorale ereditaria con o senza una mutazione germinale nota. Ciò include individui con più tumori maligni primari, famiglie con una forte storia familiare di cancro, giovani individui con cancro, istologie di tumori rari.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. I pazienti devono avere ≥18 anni di età
  2. Tutti i pazienti e i familiari arruolati devono avere un modulo di consenso informato firmato e datato

Tutti gli individui a rischio di una sindrome tumorale ereditaria senza una mutazione germinale nota da test genetici clinici, saranno ammissibili per questo studio. Ciò comprende:

  1. Individui con più neoplasie primarie
  2. Famiglie con una forte storia familiare di cancro indicativa di una sindrome tumorale ereditaria
  3. Giovani con cancro (10 anni prima dell'età di insorgenza di casi sporadici) e nessuna mutazione genetica identificata
  4. Istologie dei tumori rari

Anche gli individui con una mutazione germinale identificata saranno idonei per questo studio, se ci sono membri della famiglia discordanti che suggeriscono ulteriori fattori genetici che contribuiscono al fenotipo familiare variabile. Ad esempio, una famiglia composta da portatori di mutazione gravemente affetti da cancro e portatori non affetti da cancro.

Criteri di esclusione:

Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti a rischio di sindrome da cancro ereditario
Tutti gli individui a rischio di una sindrome tumorale ereditaria con o senza una mutazione germinale nota da test genetici clinici.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di contributori genomici al cancro ereditario attraverso l'analisi della linea germinale dell'intero genoma
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Numero di nuovi meccanismi identificati di tumorigenesi nei pazienti affetti da cancro ereditario
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Tasso di utilizzo del sequenziamento dell'intero genoma della linea germinale nell'identificazione dei disturbi ereditari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Tasso di utilizzo della scala del genoma/analisi mirata dei tumori nell'identificazione di potenziali modalità terapeutiche
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Investigatori

  • Investigatore principale: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 ottobre 2018

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 febbraio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 febbraio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • INSIGHT

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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