Secuenciación integrativa en línea germinal y tumores hereditarios (INSIGHT)
Este estudio investigará la utilidad de la secuenciación integradora de individuos y familias en riesgo de síndromes de cáncer hereditario y descubrirá nuevos contribuyentes a la tumorigénesis. La secuenciación integradora se refiere a:
- Secuenciación del genoma completo (WGS) del genoma de la línea germinal (heredado)
- Secuenciación del exoma completo (WES) o secuenciación dirigida/panel de tumor(es) (mutaciones somáticas específicas del tumor)
- Análisis de metilación del ADN (metiloma) de tumor(es)
- Secuenciación de ARN (transcriptoma) de tumor(es)
Los pacientes elegibles que reciben atención genética en Princess Margaret Cancer Center y University Health Network pueden ser contactados por su asesor genético para participar en este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- University Health Network
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes deben tener ≥18 años de edad
- Todos los pacientes y familiares inscritos deben tener un formulario de consentimiento informado firmado y fechado.
Todos los individuos en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario sin una mutación germinal conocida de las pruebas genéticas clínicas serán elegibles para este estudio. Esto incluye:
- Individuos con múltiples neoplasias malignas primarias.
- Familias con un fuerte historial familiar de cáncer que sugiera un síndrome de cáncer hereditario
- Individuos jóvenes con cáncer (10 años antes de la edad de aparición de casos esporádicos) y sin mutación genética identificada
- Histologías raras de cáncer
Las personas con una mutación de la línea germinal identificada también serán elegibles para este estudio, si hay familiares discordantes que sugieran factores genéticos adicionales que contribuyan al fenotipo familiar variable. Por ejemplo, una familia compuesta por portadores de mutaciones gravemente afectados por cánceres y portadores no afectados por cáncer.
Criterio de exclusión:
Ninguno.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Individuos en riesgo de síndrome de cáncer hereditario
Todos los individuos en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario con o sin una mutación germinal conocida a partir de pruebas genéticas clínicas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de contribuyentes genómicos al cáncer hereditario a través del análisis de la línea germinal de todo el genoma
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Número de nuevos mecanismos de tumorigénesis identificados en pacientes con cáncer hereditario
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Tasa de utilización de la secuenciación del genoma completo de la línea germinal en la identificación de trastornos hereditarios
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Tasa de utilización de la escala del genoma/análisis dirigido de tumores para identificar posibles modalidades terapéuticas
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Hasta la finalización de los estudios, hasta 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- INSIGHT
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
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