Integratiivinen sekvensointi sukusoluissa ja perinnöllisissä kasvaimissa (INSIGHT)
Tämä tutkimus tutkii perinnöllisten syöpäoireiden riskissä olevien yksilöiden ja perheiden integroivan sekvensoinnin hyödyllisyyttä ja paljastaa uusia tuumorigeneesin vaikuttajia. Integroiva sekvensointi viittaa:
- Ituradan (perinnöllisen) genomin koko genomin sekvensointi (WGS).
- Koko eksoomisekvensointi (WES) tai kasvainten kohdennettu/paneelisekvensointi (somaattiset, kasvainspesifiset mutaatiot)
- Kasvaimen (kasvainten) DNA-metylaatioanalyysi (metylomi)
- Kasvaimen (kasvainten) RNA-sekvensointi (transkriptomi)
Geneettinen neuvonantaja voi ottaa yhteyttä Princess Margaret Cancer Centerissä ja University Health Networkissa geneettistä hoitoa saaviin potilaisiin osallistuakseen tähän tutkimukseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- University Health Network
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaiden tulee olla vähintään 18-vuotiaita
- Kaikilla potilailla ja ilmoittautuneilla perheenjäsenillä on oltava allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumuslomake
Kaikki yksilöt, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäsyndrooma ilman kliinisen geneettisen testauksen perusteella tunnettua ituradan mutaatiota, ovat kelvollisia tähän tutkimukseen. Tämä sisältää:
- Henkilöt, joilla on useita primaarisia pahanlaatuisia kasvaimia
- Perheet, joiden suvussa on ollut vahva syöpä, joka viittaa perinnölliseen syöpäoireyhtymään
- Nuoret yksilöt, joilla on syöpä (10 vuotta aikaisemmin kuin satunnaisten tapausten alkamisikä) ja joilla ei ole tunnistettua geenimutaatiota
- Harvinaiset syövän histologiat
Yksilöt, joilla on tunnistettu ituradan mutaatio, ovat myös kelvollisia tähän tutkimukseen, jos perheenjäsenet ovat ristiriidassa keskenään, jotka viittaavat muihin geneettisiin tekijöihin, jotka vaikuttavat vaihtelevaan perhefenotyyppiin. Esimerkiksi perhe, joka koostuu mutaation kantajista, joilla on vakava syöpä, ja kantajista, joilla ei ole syöpää.
Poissulkemiskriteerit:
Ei mitään.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Henkilöt, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäoireyhtymä
Kaikki yksilöt, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäsyndrooma kliinisen geneettisen testauksen perusteella tunnetulla ituradan mutaatiolla tai ilman sitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Perinnöllisen syövän perimän aiheuttajien lukumäärä genominlaajuisen iturataanalyysin avulla
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
|
Tunnistettujen uusien tuumorigeneesin mekanismien lukumäärä perinnöllisillä syöpäpotilailla
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ituradan koko genomin sekvensoinnin käyttöaste perinnöllisten häiriöiden tunnistamisessa
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
|
Genomimittakaavan käyttöaste / kasvainten kohdennettu analyysi mahdollisten hoitomuotojen tunnistamisessa
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Opintojen päätyttyä, jopa 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- INSIGHT
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .