Интегративное секвенирование в зародышевых и наследственных опухолях (INSIGHT)
В этом исследовании будет изучена полезность интегративного секвенирования отдельных лиц и семей, подверженных риску наследственных раковых синдромов, и будут выявлены новые факторы, способствующие онкогенезу. Интегративное секвенирование относится к:
- Полногеномное секвенирование (WGS) зародышевого (унаследованного) генома
- Секвенирование полного экзома (WES) или целевое/панельное секвенирование опухоли(ей) (соматические, опухолеспецифические мутации)
- Анализ метилирования ДНК (метилом) опухоли(ей)
- Секвенирование РНК (транскриптом) опухоли(ей)
Подходящие пациенты, получающие генетическую помощь в Онкологическом центре принцессы Маргарет и Университетской сети здравоохранения, могут обратиться к своему генетическому консультанту для участия в этом исследовании.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада
- University Health Network
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты должны быть ≥18 лет
- Все пациенты и зарегистрированные члены семьи должны иметь подписанную и датированную форму информированного согласия.
Все лица с риском развития наследственного ракового синдрома без известной мутации зародышевой линии в результате клинического генетического тестирования будут иметь право на участие в этом исследовании. Это включает в себя:
- Лица с множественными первичными злокачественными новообразованиями
- Семьи с сильным семейным анамнезом рака, наводящим на мысль о наследственном раковом синдроме
- Молодые люди с раком (на 10 лет раньше возраста возникновения спорадических случаев) и не выявленной генной мутацией
- Редкие гистологии рака
Лица с выявленной мутацией зародышевой линии также будут иметь право на участие в этом исследовании, если есть несогласные члены семьи, предполагающие наличие дополнительных генетических факторов, способствующих изменчивому семейному фенотипу. Например, семья, состоящая из носителей мутаций, сильно пораженных раком, и носителей, не пораженных раком.
Критерий исключения:
Никто.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Лица, подверженные риску синдрома наследственного рака
Все лица с риском развития наследственного ракового синдрома с известной мутацией зародышевой линии по результатам клинического генетического тестирования или без нее.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество геномных факторов, влияющих на наследственный рак, согласно полногеномному анализу зародышевой линии
Временное ограничение: По окончании обучения, до 3 лет
|
По окончании обучения, до 3 лет
|
|
Количество выявленных новых механизмов онкогенеза у наследственных онкологических больных
Временное ограничение: По окончании обучения, до 3 лет
|
По окончании обучения, до 3 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Уровень использования полногеномного секвенирования зародышевой линии при выявлении наследственных заболеваний
Временное ограничение: По окончании обучения, до 3 лет
|
По окончании обучения, до 3 лет
|
|
Уровень использования масштаба генома / целевого анализа опухолей при определении потенциальных терапевтических методов
Временное ограничение: По окончании обучения, до 3 лет
|
По окончании обучения, до 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Raymond Kim, MD, University Health Network, Toronto
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- INSIGHT
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .