不整脈性右室心筋症/異形成

不整脈性右心室心筋症/異形成 (ARVC/D) の有病率は、一般人口の 5000 人の被験者に 1 例から、イタリアやドイツなどの一部のヨーロッパ諸国で 2000 年に 1 例までの範囲であると推定されています。 これはまれな心筋疾患であり、デスモプラキン (DSP)、プラコフィリン 2 (PKP2)、デスモグレイン 2 (DSG2)、およびデスモコリン 2 (DSC2) を含むデスモソームタンパク質の変化を特徴とする優性遺伝伝達を伴います。 ARVC/D は主に右心室に影響を及ぼしますが、場合によっては左心室の結果も関与し、特定の配置を持つ脂肪組織または線維脂肪組織が全層壁に影響を与える可能性があります。 右心室の心筋の進行性喪失と線維脂肪組織によるその置換は、この疾患の病理学的特徴であり、特に若者やスポーツ選手において、不整脈や突然死の早期発症の素因となります。 診断は困難であり、線維組織の置換 (パーセンテージ) および右心室の局在化に基づく組織学的側面を含む、臨床的なメジャー/マイナー基準に基づいています。 新しい用語「ボーダーライン」ARVC の導入により、リスクがあり、定期的なフォローアップが必要な軽度の異常について、未定義の疾患を持つ個人に通知することができます。

組織学的基準は、線維性結合組織および脂肪組織の組織化学的染色をサポートする高倍率 (40 倍) での心筋の 5 つの領域の 7 つのフィールドの顕微鏡観察で構成されます。 いくつかの研究は、心筋壁の脂肪組織と線維組織の存在を定量化しようと試みており、ARVC の組織学的診断の値は、脂肪組織の最小 3% と線維組織の 40% 以上を提供します。 逆に、他の著者は、脂肪組織の割合が 5 ～ 20% の場合は疑わしいと示唆しています。 このアプローチには、多くの基準の感度が不足しているため、制限がありました。 特に、ARVC 家系では、疾患の原因となる突然変異の保因者は、臨床診療では通常 ARVC の診断につながらない非常に潜行性の結果をもたらすことがよくあります。 しかし、現在の研究では、著者らは、ARVC/D では、線維症の増加と右心室への排他的な局在化を伴う症例のみを含めることはできず、心電図の変化やその他の明白な臨床基準を伴う症例でさえ含めることができないことを実証しました。 ガイドラインを見直す主な研究目標は、心室の構造と機能を評価するための主観的な基準への依存を減らし、心臓の磁気共鳴と遺伝子解析データを組み込むことです。 新しいシステムでは、患者は、2 つの主要な基準、1 つの主要な基準と 2 つのマイナーな基準、または異なるカテゴリの 4 つのマイナーな基準を持ち、1 つの主要な基準と 1 つのマイナーな基準を持つ「ボーダーライン」ARVC、または 3 つを持っている場合、「定義された」ARVC と診断されるべきです。さまざまなカテゴリーの未成年者。

材料と方法 患者とサンプル 著者は、一般に受け入れられている基準に従って定義され、2003 年 1 月から 12 月までに収集された平均年齢 28.8±8.1 歳 (年齢範囲 16 歳から 45 歳) の 10 人の死亡例から心臓切片を分析します。 2017年、ナポリ大学フェデリコ2世で。 すべての剖検は、欧州心血管病理学会によって開発された剖検調査のガイドラインに従って実施され、すべての場合において、それらは肉眼的剖検によって完全に検査されます。

組織学的評価 すべての場合において、心室、心房、および心臓の伝導系を含む中隔のサンプリングが行われます。 元の組織サンプルは、10% の中性緩衝ホルマリンで固定され、パラフィン ブロックに埋め込まれます。 切片（厚さ4μm）は、診断のためにヘマトキシリンおよびエオジン染色（H＆E）で染色されます。 診断後、代表的な心臓組織の切片を PicroSirius Red/Fast Green で染色し、線維化を評価します。 すべての染色サンプルは、デジタルおよび光学顕微鏡で検査されます。 右心室または左心室および中隔の脂肪/線維組織の位置に加えて、心筋の 5 つの領域で 7 つの高倍率視野 (40x) が評価されます。