부정맥 유발 우심실 심근병증/이형성증

부정맥 유발성 우심실 심근병증/이형성증(ARVC/D)은 일반 인구의 5000명 중 1건에서 이탈리아 및 독일과 같은 일부 유럽 국가에서 2000년에 1건으로 추정되는 유병률을 가지고 있습니다. Desmoplakin(DSP), plakophilin 2(PKP2), desmoglein 2(DSG2) 및 desmocollin 2(DSC2)를 포함하는 desmosomial 단백질의 변형을 특징으로 하는 우세한 유전적 전달이 있는 드문 심근 질환입니다. ARVC/D는 주로 우심실에 영향을 주지만 일부 경우에는 좌심실 결과와 관련된 지방 조직 또는 특정 배열을 가진 섬유-지방 조직이 전층 벽에 영향을 미칠 수 있습니다. 우심실 심근의 진행성 손실과 섬유 지방 조직으로의 대체는 질병의 병리학적 특징이며 특히 젊은이와 운동 선수에서 부정맥의 조기 발병 및 급사에 걸리기 쉽습니다. 진단은 어렵고 섬유 조직 치환(백분율) 및 우심실 국소화에 기초한 조직학적 측면을 포함하는 임상 주요/부차 기준에 기초합니다. 새로운 용어 "경계선" ARVC의 도입으로 위험에 처해 있고 정기적인 후속 조치가 필요한 경미한 이상에 대해 정의되지 않은 질병이 있는 개인에게 알릴 수 있습니다.

조직학적 기준은 섬유 결합 조직 및 지방 조직에 대한 조직화학적 염색을 지원하여 고배율(40x)로 심근의 5개 영역에서 7개 필드를 현미경으로 관찰하는 것으로 구성됩니다. 여러 연구에서 심근벽의 지방 및 섬유 조직의 존재를 정량화하려고 시도했으며 ARVC의 조직학적 진단 값은 지방 조직의 최소 3% 및 섬유 조직의 40% 이상을 제공합니다. 반대로, 다른 저자들은 5~20% 범위의 지방 조직 비율이 의심스럽다고 제안했습니다. 이 접근법은 많은 기준의 민감도 부족으로 인해 한계가 있었습니다. 특히, ARVC 가족에서 질병을 유발하는 돌연변이 보인자는 종종 임상 실습에서 ARVC 진단으로 이어지지 않는 매우 교활한 결과를 나타냅니다. 그러나 현재 연구 저자들은 ARVC/D가 증가된 섬유증과 우심실에 독점적인 국소화를 가진 경우에만 포함될 수 없으며 심전도 변화 및 기타 명백한 임상 기준이 있는 경우도 포함할 수 없음을 입증했습니다. 지침을 검토하는 주요 연구 목표는 심실 구조 및 기능을 평가하고 심장 자기 공명 및 유전자 분석 데이터를 통합하기 위한 주관적 기준에 대한 의존도를 줄이는 것입니다. 새로운 시스템에서 환자는 2개의 주요 기준, 즉 1개의 주요 기준과 2개의 부기준 또는 서로 다른 범주의 4개의 부기준을 가지고 있는 경우 "정의된" ARVC로 진단되어야 하며, 1개의 주요 기준과 1개의 부기준 또는 3개의 "경계선" ARVC로 진단되어야 합니다. 다른 범주의 미성년자.

재료 및 방법 환자 및 샘플 저자는 일반적으로 허용되는 기준에 따라 정의되고 2003년 1월부터 12월까지 수집된 평균 연령 28.8±8.1세(연령 범위: 16~45세)의 치명적인 사망 사례 10건의 심장 섹션을 분석합니다. 2017년 나폴리 페데리코 2세 대학에서 모든 부검은 유럽심혈관병리학회에서 개발한 부검조사지침에 따라 진행되며, 모든 경우에 육안부검으로 완전하게 검사하게 된다.

조직학적 평가 모든 경우에 심장 전도 시스템을 포함한 심실, 심방 및 중격의 샘플링이 수행됩니다. 원본 조직 샘플은 10% 중성 완충 포르말린에 고정되고 파라핀 블록에 포매됩니다. 섹션(두께 4μm)은 진단을 위해 헤마톡실린 및 에오신 염색(H&E)으로 염색됩니다. 진단 후 대표적인 심장 조직의 절편을 PicroSirius Red/Fast Green으로 염색하여 섬유증 평가를 합니다. 모든 스테인드 샘플은 디지털 및 광학 현미경으로 검사됩니다. 오른쪽 또는 왼쪽 심실과 중격의 지방/섬유 조직 위치 옆에 심근의 5개 영역에서 7개의 고배율 필드(40x)를 평가합니다.