Rytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia/dysplasia

Rytmogeenisen oikean kammion kardiomyopatian/dysplasian (ARVC/D) esiintyvyyden arvioidaan vaihtelevan yhdestä tapauksesta 5 000 koehenkilössä yleisväestössä yhteen tapaukseen 2000:ssa joissakin Euroopan maissa, kuten Italiassa ja Saksassa. Se on harvinainen sydänsairaus, jolla on hallitseva geneettinen transmissio, jolle on tunnusomaista desmosomiaalisten proteiinien muutokset, mukaan lukien desmoplakiini (DSP), plakofiliini 2 (PKP2), desmogleiini 2 (DSG2) ja desmokolliini 2 (DSC2). ARVC/D vaikuttaa pääasiassa oikeaan kammioon, mutta joissain tapauksissa myös vasemman kammion tulos on mukana ja rasvakudos tai fibro-rasvakudos tietyllä järjestelyllä voi vaikuttaa täysipaksuiseen seinämään ovat patognomonisia. Oikean kammion sydänlihaksen progressiivinen menetys ja sen korvautuminen fibro-rasvakudoksella on taudin patologinen tunnusmerkki ja altistaa varhaiselle rytmihäiriöille ja äkilliselle kuolemalle erityisesti nuorilla ja urheilijoilla. Diagnoosi on vaikea ja perustuu kliinisiin suuriin/vähäisiin kriteereihin, mukaan lukien histologiset näkökohdat, jotka perustuvat sidekudossubstituutioon (prosentteina) ja oikean kammion sijaintiin. Uuden "raja-ajan" ARVC:n käyttöönoton avulla voidaan tiedottaa henkilöille, joilla on määrittelemätön sairaus, vähäisistä poikkeavuuksista, jotka ovat vaarassa ja vaativat säännöllistä seurantaa.

Histologiset kriteerit käsittävät seitsemän kentän mikroskooppisen havainnoinnin viidellä sydänlihaksen alueella suurella suurennuksella (40x) sidekudoksen ja rasvakudoksen histokemiallisten värjäysten tukemana. Useat tutkimukset ovat yrittäneet kvantifioida rasvakudoksen ja kuitukudoksen läsnäoloa sydänlihaksen seinämässä, ja ARVC:n histologisen diagnoosin arvo tarjoaa vähintään 3 % rasvakudoksesta ja yli 40 % sidekudoksesta. Päinvastoin, muut kirjoittajat ovat ehdottaneet, että 5-20 %:n prosenttiosuus rasvakudoksesta on epäilyttävää. Tällä lähestymistavalla oli rajoituksia, koska monet kriteerit eivät olleet herkkiä. Erityisesti ARVC-perheissä sairauksia aiheuttavilla mutaation kantajilla on usein erittäin salakavalaisia ​​tuloksia, jotka eivät yleensä johda ARVC-diagnoosiin kliinisessä käytännössä. Nykyisessä tutkimuksessa tekijät osoittavat kuitenkin, että ARVC/D:tä ei voida ottaa mukaan vain tapauksia, joissa fibroosi on lisääntynyt ja jotka ovat paikantuneet yksinomaan oikeaan kammioon, eikä edes tapauksia, joissa on elektrokardiografisia muutoksia ja muita ilmeisiä kliinisiä kriteerejä. Ohjeiden tarkistamisen ensisijaisena tutkimuksen tavoitteena on vähentää riippuvuutta kammioiden rakenteen ja toiminnan arvioinnin subjektiivisista kriteereistä sekä sydämen magneettiresonanssi- ja geneettisen analyysin tietojen sisällyttämisestä. Uudessa järjestelmässä potilaille tulisi diagnosoida "määritelty" ARVC, jos heillä on kaksi pääkriteeriä, 1 suuri ja 2 vähäistä kriteeriä tai 4 eri luokkiin kuuluvaa pientä kriteeriä ja "raja-arvoinen" ARVC, jossa on yksi suuri ja 1 vähäinen kriteeri, tai 3 alaikäiset eri luokkiin.

Materiaalit ja menetelmät Potilaat ja näytteet Tekijät analysoivat sydänleikkeitä 10 kuolemaan johtaneesta kuolemantapauksesta, joiden keski-ikä on 28,8±8,1 vuotta (ikä vaihteli 16-45 vuotta), jotka on määritelty yleisesti hyväksyttyjen kriteerien mukaisesti ja kerätty tammikuusta 2003 joulukuuhun 2017 Napolin yliopistossa Federico II. Kaikki ruumiinavaukset tehdään Euroopan sydän- ja verisuonipatologiayhdistyksen laatimien ruumiinavaustutkimusohjeiden mukaisesti, ja ne tutkitaan kaikissa tapauksissa täydellisesti makroskooppisella ruumiinavauksella.

Histologinen arviointi Kaikissa tapauksissa otetaan näytteet kammioista, eteisestä ja väliseinästä, mukaan lukien sydämen johtumisjärjestelmä. Alkuperäiset kudosnäytteet kiinnitetään 10 % neutraaliin puskuroituun formaliiniin ja upotetaan parafiinilohkoihin. Leikkeet (4 μm paksu) värjätään hematoksyliini- ja eosiinivärillä (H&E) diagnoosia varten. Diagnoosin jälkeen leikkeet edustavasta sydänkudoksesta värjätään PicroSirius Red/Fast Green -värillä fibroosin arviointia varten. Kaikki värjätyt näytteet tutkitaan digitaalisella ja valomikroskoopilla. Rasva-/kuitukudoksen sijainnin lisäksi oikeassa tai vasemmassa kammiossa ja väliseinässä arvioidaan seitsemän suurennoskenttää (40x) viidellä sydänlihaksen alueella.