Arytmogenna kardiomiopatia/dysplazja prawej komory

Częstość występowania arytmogennej kardiomiopatii/dysplazji prawej komory (ARVC/D) waha się od 1 przypadku na 5000 osób w populacji ogólnej do 1 przypadku na 2000 w niektórych krajach europejskich, takich jak Włochy i Niemcy. Jest to rzadka choroba mięśnia sercowego, z dominującym przenoszeniem genetycznym, charakteryzującym się zmianami białek desmosomalnych, w tym desmoplakiny (DSP), plakofiliny 2 (PKP2), desmogleiny 2 (DSG2) i desmokoliny 2 (DSC2). ARVC/D wpływa głównie na prawą komorę, ale w niektórych przypadkach zajęty wynik dotyczy również lewej komory, a tkanka tłuszczowa lub włóknisto-tłuszczowa o określonym ułożeniu może wpływać na ścianę pełnej grubości, są patognomoniczne. Postępujący zanik mięśnia sercowego prawej komory i zastępowanie go tkanką włóknisto-tłuszczową jest patologiczną cechą choroby i predysponuje do wczesnego wystąpienia zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci, zwłaszcza u osób młodych i sportowców. Rozpoznanie jest trudne i opiera się na kryteriach klinicznych większych/ mniejszych, w tym aspektów histologicznych opartych na podstawie procentowej substytucji tkanki włóknistej i lokalizacji prawej komory. Wprowadzenie nowego terminu ARVC „z pogranicza” pozwala na informowanie osób z nieokreślonymi chorobami o drobnych nieprawidłowościach, które są zagrożone i wymagają regularnej obserwacji.

Kryteria histologiczne polegają na obserwacji mikroskopowej siedmiu pól w pięciu obszarach mięśnia sercowego przy dużym powiększeniu (40x) z poparciem barwienia histochemicznego tkanki łącznej włóknistej i tkanki tłuszczowej. W kilku badaniach podjęto próbę ilościowego określenia obecności tkanki tłuszczowej i włóknistej w ścianie mięśnia sercowego, a wartość histologicznego rozpoznania ARVC zapewnia co najmniej 3% tkanki tłuszczowej i ponad 40% tkanki włóknistej. I odwrotnie, inni autorzy sugerowali, że odsetek tkanki tłuszczowej w zakresie od 5 do 20% jest podejrzany. Podejście to miało ograniczenia ze względu na brak czułości wielu kryteriów. Szczególnie w rodzinach ARVC nosiciele mutacji powodujących chorobę często mają bardzo podstępne wyniki, które zwykle nie prowadzą do rozpoznania ARVC w praktyce klinicznej. Jednak w obecnych badaniach autorzy wykazaliby, że do ARVC/D nie można zaliczyć tylko przypadków z nasilonym włóknieniem i lokalizacją wyłącznie do prawej komory, ani nawet przypadków ze zmianami elektrokardiograficznymi i innymi ewidentnymi kryteriami klinicznymi. Głównym celem przeglądu wytycznych będzie zmniejszenie zależności od subiektywnych kryteriów oceny struktury i funkcji komór oraz uwzględnienie danych z rezonansu magnetycznego serca i analizy genetycznej. W nowym systemie u pacjentów należy rozpoznać „zdefiniowaną” ARVC, jeśli występują u nich dwa kryteria duże, 1 kryterium duże i 2 kryteria mniejsze lub 4 kryteria mniejsze różnych kategorii oraz ARVC „na granicy” z 1 kryterium dużym i 1 kryterium mniejszym lub 3 kryteria nieletnich różnych kategorii.

Materiały i metody Pacjenci i próbki Autorzy dokonają oceny skrawków serca z 10 przypadków zgonów śmiertelnych, w średnim wieku 28,8±8,1 lat (wiek w przedziale od 16 do 45 lat), określonych według powszechnie przyjętych kryteriów i zebranych od stycznia 2003 r. do grudnia 2003 r. 2017 na Uniwersytecie Fryderyka II w Neapolu. Wszystkie sekcje zwłok zostaną przeprowadzone zgodnie z Wytycznymi dotyczącymi badań autopsyjnych opracowanymi przez Association for European Cardiovascular Pathology i we wszystkich przypadkach zostaną całkowicie zbadane za pomocą autopsji makroskopowej.

Ocena histologiczna We wszystkich przypadkach pobiera się próbki z komór, przedsionków i przegrody, w tym z układu przewodzącego serca. Oryginalne próbki tkanek zostaną utrwalone w 10% obojętnej zbuforowanej formalinie i zatopione w bloczkach parafinowych. Skrawki (o grubości 4 μm) zostaną wybarwione hematoksyliną i eozyną (H&E) w celu postawienia diagnozy. Po postawieniu diagnozy skrawki reprezentatywnej tkanki serca zostaną wybarwione barwnikiem PicroSirius Red/Fast Green w celu oceny zwłóknienia. Wszystkie wybarwione próbki zostaną zbadane pod mikroskopem cyfrowym i świetlnym. Oprócz umiejscowienia tkanki tłuszczowej/włóknistej w prawej lub lewej komorze oraz w przegrodzie, w pięciu obszarach mięśnia sercowego ocenianych będzie siedem pól o dużym powiększeniu (40x).