文化に適応した電話遺伝カウンセリング介入のテスト

具体的な目的 BRCA1/2 変異を持つ女性は、乳がんと卵巣がんを発症する生涯リスクがそれぞれ 50 ～ 80%、15 ～ 40% です。1 BRCA1/2 変異を持つ乳がん生存者は、対側乳がんを発症する可能性が 3 倍高くなります。非キャリア.2 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) は、突然変異を保有するリスクが高い女性に対して、遺伝性乳がんおよび卵巣がん (HBOC) の遺伝的がんリスク評価 (遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査の検討、GCRA) への紹介を推奨しています。3 遺伝子検査が陽性であれば、新たに乳がんと診断された患者の治療や、生存者や罹患していない女性の管理に情報を提供できます。4 ラテン系アメリカ人は非ラテン系白人に比べて BRCA1/2 遺伝子変異の有病率が著しく高いが 5、それでも GCRA に罹患する可能性は 4 ～ 5 倍低い 6。 GCRA の使用率が低い理由には、アクセス、言語の壁、心理社会的要因などが含まれます。7-12 米国ではすでに限られた数の遺伝カウンセラーのうち、英語以外の言語を話す遺伝カウンセラーは 5% 未満です。13 GCRA へのアクセスを強化するための代替戦略を開発することは、国のガイドラインを確実に満たし、格差を縮小するために重要です。5,14

私たちの予備データは、ハイリスクのラテン系アメリカ人の間でGCRA紹介ガイドラインが一貫して満たされていないことを示唆しており、その多くはアクセスや言語の壁のためにGCRAを受けられなかったり、カウンセリングなしで検査を勧められたりすることが多い。 電話遺伝カウンセリング (TGC) などの遺伝サービスを提供するための代替戦略は、都市部と農村部の両方で安全で受け入れられ、効果的です。15,16 TGC は、（1）TGC はコストと物流上の障壁を削減することで、包括的な遺伝カウンセリングへのアクセスを強化できる。これは十分なサービスを受けられていないグループでは特に重要である 17。 (2) TGC はまた、米国内の少数のスペイン語を話す遺伝カウンセラーへのリーチとアクセスを最大化することもできます。13 私たちの初期データは、スペインの遺伝カウンセリングが利用可能であれば、医療提供者による GCRA への紹介の数が増加することを示しています。 したがって、アクセスと言語の壁を克服することで、スペイン語 TGC は、この高リスクにもかかわらず十分なサービスを受けていない人々の間で GCRA へのアクセスを増やすことができます。

スペイン語の TGC は、アクセスや言語の壁に対処するだけでなく、カウンセリング中に伝えられる情報の質を高める可能性があります。 スペイン語を話す遺伝学の専門家が不足しているため、英語を話すカウンセラーがスペイン語を話す患者に対して電話または対面通訳サービスを利用しています。 残念なことに、スペイン語通訳を通じて伝えられる情報の質は最適とは言えません。18 通訳者は必要な遺伝学の専門知識を持たないため、内容を削減、省略、または修正する場合があります19。 最初の研究では、HBOC の遺伝カウンセリング中に、通訳者が確率論的な記述を決定的なものとして翻訳したり、リスク情報の重要な説明を短縮して変更したりしたことが判明しました。18 内容が不正確になる可能性があることに加えて、解釈により、信頼関係を築くのに役立つ「世間話」が妨げられるのが一般的です20。 私たちの予備データは一致しており、ラテン系女性とプロバイダーの両方が通訳とのセッションの正確さと信頼関係について懸念を報告していることを示唆しています。 スペインの TGC は、紹介を受けてカウンセリングに参加するラテン系女性の通訳の必要性を排除することで、カウンセリングの質を向上させることができると考えられます。

研究者らは、私の指導チームのメンバーが開発した証拠に基づいた TCG 16,21 を、高リスクのスペイン語を話すラテン系アメリカ人を対象とした通常の治療 (UC) と比較する予定です。 研究者らは、通常のケアは、GCRAへの紹介なし、カウンセリングなしの直接遺伝子検査の提供、または解釈を伴う遺伝カウンセリングのいずれかで構成されると予想している。 情報に基づいた意思決定のためのオタワ フレームワーク 22 に基づいて、研究者らは 2 段階の混合方法研究を提案しています。 フェーズ I では、研究者は高リスクのラテン系アメリカ人 (n=15) にインタビューを実施し、学習者の検証と改訂のフレームを使用して介入資料を調整します。23 フェーズ II では、研究者らは 4 つの施設をスペインの TGC (n=2 施設) または UC (n=2 施設) にランダム化したクラスターランダム化デザインを使用します。 私たちの主な成果は、60 人のハイリスクラテン系アメリカ人に対する遺伝カウンセリングの導入です。 遺伝子検査の受診率は副次的な結果となります。 研究者らは、TGCを通じて、または通訳付きで遺伝カウンセリングを受けた女性を対象に、女性の知識、カウンセリングの満足度、録音された20回のセッションでのコミュニケーションを評価することでカウンセリングの質を評価する。 研究者は、代表的な RIAS 定量的コーディング システム 24 と定性的談話分析 25 を使用してコミュニケーションを評価します。 参加者はベースライン時、カウンセリング後、および 3 か月後に評価を完了します。 調査員の目的は次のとおりです。

目的 1. TGC 小冊子と遺伝カウンセリングのプロトコルを文化的に適応させる。 目的 2. GCRA アクセスに対する TGC と UC の影響を評価する。 参加者はランダムに TGC に割り当てられました (vs. UC) には H.2.1 が適用されます。 H.2.2. 遺伝カウンセリングの利用率が高い。 介入後 3 か月で検査の受診率が高くなる。

目的 3. セッションに参加した参加者の間で遺伝カウンセリング セッションの質を評価する。 H.3.1. 参加者はランダムに TGC に割り当てられました (vs. UC) は、HBOC に関する知識と満足度が高く、意思決定における葛藤や苦痛が少なくなります。 H.3.2. 研究者らは、定量的および定性的手法を使用して、20回のTGCおよび通訳付きの遺伝カウンセリングセッションでコミュニケーションパターンを調査します。

アクセス障壁とスペイン語を話す遺伝カウンセラーの不足を考慮すると、TGC 介入を適応および翻訳することは、サービスの質を向上させながら、遺伝カウンセリングへの到達範囲とアクセスしやすさを拡大することで格差を減らすことができる有望な戦略です。