Testování kulturně přizpůsobené telefonické genetické poradenské intervence

KONKRÉTNÍ CÍLE Ženy s mutacemi BRCA1/2 mají 50–80 % a 15–40 % celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu a ovaria.1 Ženy s mutací BRCA1/2 mají třikrát vyšší pravděpodobnost vzniku kontralaterálního karcinomu prsu než nepřepravci.2 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) doporučuje doporučení pro hodnocení genetického rizika rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) (genetické poradenství a zvážení genetického testování; GCRA) u žen s vysokým rizikem přenosu mutace.3 Pozitivní genetický test může informovat o léčbě u nově diagnostikovaných pacientek s rakovinou prsu a léčbě u přeživších a nepostižených žen.4 Latinoameričané mají výrazně vyšší prevalenci genových mutací BRCA1/2 než nelatinští bílí5, přesto je u nich 4–5krát nižší pravděpodobnost, že budou mít GCRA.6 Důvody pro nižší užívání GCRA zahrnují přístup, jazykové bariéry a psychosociální faktory.7-12 Méně než 5 % z již tak omezeného počtu genetických poradců v USA mluví jiným jazykem než anglicky.13 Rozvoj alternativních strategií pro zlepšení přístupu GCRA je důležitý pro zajištění splnění národních směrnic a pro snížení rozdílů.5,14

Naše předběžné údaje naznačují, že doporučení GCRA nejsou důsledně dodržována mezi vysoce rizikovými Latiny, z nichž mnohým často není GCRA nabídnuta nebo jim je nabídnuto testování bez poradenství kvůli přístupu a jazykovým bariérám. Alternativní strategie pro poskytování genetických služeb, jako je telefonické genetické poradenství (TGC), jsou bezpečné, přijatelné a účinné v městské i venkovské populaci.15,16 TGC může být životaschopnou alternativní strategií k osobnímu poradenství pro Latina, vzhledem k tomu, že (1) TGC může zlepšit přístup ke komplexnímu genetickému poradenství snížením nákladů a logistických překážek, které jsou zvláště důležité v nedostatečně obsluhovaných skupinách17; (2) TGC může také maximalizovat dosah a přístup k několika španělsky mluvícím genetickým poradcům v USA.13 Naše počáteční údaje naznačují, že poskytovatelé zvýší počet doporučení do GCRA, pokud bude k dispozici španělské genetické poradenství. Překonáním přístupových a jazykových bariér tak může španělský TGC zvýšit přístup ke GCRA mezi touto vysoce rizikovou, avšak nedostatečně obsluhovanou populací.

Kromě řešení přístupových a jazykových bariér může španělská TGC zlepšit kvalitu informací předávaných během poradenství. Vzhledem k nedostatku španělsky mluvících odborníků na genetiku využívají anglicky mluvící poradci telefonické nebo osobní tlumočnické služby se španělsky mluvícími pacienty. Bohužel kvalita informací předávaných prostřednictvím španělských tlumočníků není optimální.18 Tlumočníci nemají potřebné genetické znalosti a mohou obsah redukovat, vynechávat nebo revidovat.19 První studie zjistila, že během genetického poradenství HBOC překládali tlumočníci pravděpodobnostní tvrzení jako definitivní nebo zkrácená a pozměněná klíčová vysvětlení informací o riziku.18 Kromě potenciálních nepřesností v obsahu interpretace obvykle vylučuje „small talk“, který pomáhá budovat vztah.20 Naše předběžná data se shodují, což naznačuje, že jak Latinas, tak poskytovatelé hlásí obavy ohledně přesnosti a vztahu při sezeních s tlumočníky. Španělské TGC by mohlo zlepšit kvalitu poradenství tím, že eliminuje potřebu tlumočení pro Latiny, kteří jsou doporučeni a navštěvují poradenství.

Vyšetřovatelé budou porovnávat TCG založené na důkazech vyvinuté členy mého mentorského týmu16,21 s obvyklou péčí (UC) mezi vysoce rizikovými španělsky mluvícími latinany. Vyšetřovatelé předpokládají, že obvyklá péče bude spočívat buď v žádném doporučení GCRA, nabídce přímého genetického testování bez poradenství nebo genetického poradenství s interpretací. Na základě Ottawského rámce pro informované rozhodování22 navrhují výzkumníci dvoufázovou studii smíšených metod. Ve fázi I provedou vyšetřovatelé rozhovory s vysoce rizikovými Latiny (n=15), aby upravili intervenční materiály pomocí rámce pro ověřování a revize žáka.23 Ve fázi II budou výzkumníci používat klastrový randomizovaný design se čtyřmi místy randomizovanými do španělského TGC (n=2 místa) nebo UC (n=2 místa). Naším primárním výsledkem je využití genetického poradenství mezi 60 vysoce rizikovými Latiny. Sekundárním výsledkem bude genetické testování. U žen, které dostávají genetické poradenství buď prostřednictvím TGC, nebo s tlumočníkem, vyšetřovatelé posoudí kvalitu poradenství vyhodnocením znalostí žen, spokojeností s poradenstvím a komunikací ve 20 audionahrávkách. Vyšetřovatelé posoudí komunikaci pomocí zlatého standardu RIAS kvantitativního kódovacího systému 24 a kvalitativní analýzy diskurzu.25 Účastníci dokončí hodnocení na začátku, po poradenství a po 3 měsících. Cílem vyšetřovatelů je:

Cíl 1. Kulturně přizpůsobit brožuru TGC a protokoly genetického poradenství. Cíl 2. Vyhodnotit dopad TGC vs. UC na přístup GCRA. Účastníci randomizovaní do TGC (vs. UC) bude mít H.2.1. vyšší příjem genetického poradenství H.2.2. vyšší absorpce testování 3 měsíce po intervenci.

Cíl 3. Posoudit kvalitu sezení genetického poradenství mezi účastníky, kteří se sezení účastní. H.3.1. Účastníci randomizovaní do TGC (vs. UC) bude mít vyšší znalosti a spokojenost HBOC a nižší rozhodovací konflikty a distres. H.3.2. Vyšetřovatelé prozkoumají komunikační vzorce na 20 sezeních TGC a genetického poradenství s tlumočníkem pomocí kvantitativních a kvalitativních metod.

Vzhledem k přístupovým bariérám a nedostatku španělsky mluvících genetických poradců je adaptace a překlad intervence TGC slibnou strategií, která by mohla snížit rozdíly rozšířením dosahu a dostupnosti genetického poradenství a zároveň zvýšením kvality služby.